罕見病，也稱「孤兒病」，絕大部分屬於先天性疾病、慢性病，發病率極低且常常危及生命。廣東省中醫院內分泌科羅露露
世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。例如，美國將罕見病定義為：每年患病人數少於20萬人（或發病人口比例小於1/1500）的疾病；日本規定，罕見病為患病人數少於5萬（或發病人口比例為1/2500）的疾病，中國台灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。
2016年9月23日，在杭州舉辦的第五屆中國罕見病高峰論壇上，我國罕見病發展中心（CORD）特別發布了《中國罕見病參考名錄》，共有147種疾病被列入這一名錄，包括白化病、苯丙酮尿症、血友病……
由於罕見疾病的發生幾率很低，所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣。加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。
目前，全球僅有近400種孤兒藥上市，另有450種藥物在研發中，我國上市的孤兒藥有約130個，面對龐大的患病人數和種類，無疑是杯水車薪。
但是隨著國家支持政策出台、公眾社會認知度提高、診斷及治療手段增多，罕見病人群所受到的關注也越來越多，醫藥方面也會獲得長足的進展。據Igeahub預測，2018年全球最暢銷10大孤兒藥中，利妥昔單抗、來那度胺、依庫珠單抗將位列前三。屆時，孤兒藥領域市場規模將達到1270億美元，約占處方藥總銷售規模的16%。
表1 2018年最暢銷孤兒藥TOP10
數據來源：Igeahub
表2 中國罕見病參考名錄列表
世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。例如，美國將罕見病定義為：每年患病人數少於20萬人（或發病人口比例小於1/1500）的疾病；日本規定，罕見病為患病人數少於5萬（或發病人口比例為1/2500）的疾病，中國台灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。
2016年9月23日，在杭州舉辦的第五屆中國罕見病高峰論壇上，我國罕見病發展中心（CORD）特別發布了《中國罕見病參考名錄》，共有147種疾病被列入這一名錄，包括白化病、苯丙酮尿症、血友病……
由於罕見疾病的發生幾率很低，所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣。加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。
目前，全球僅有近400種孤兒藥上市，另有450種藥物在研發中，我國上市的孤兒藥有約130個，面對龐大的患病人數和種類，無疑是杯水車薪。
但是隨著國家支持政策出台、公眾社會認知度提高、診斷及治療手段增多，罕見病人群所受到的關注也越來越多，醫藥方面也會獲得長足的進展。據Igeahub預測，2018年全球最暢銷10大孤兒藥中，利妥昔單抗、來那度胺、依庫珠單抗將位列前三。屆時，孤兒藥領域市場規模將達到1270億美元，約占處方藥總銷售規模的16%。
表1 2018年最暢銷孤兒藥TOP10
數據來源：Igeahub
表2 中國罕見病參考名錄列表
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