產前篩查是指通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前產前篩查通常是通過母血清標誌物的檢測來發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱作母血清產前篩查。通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合徵患兒和85%～90%的神經管缺陷。產前血清學篩查的方法是一種沒有創傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對於篩查發現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱為產前診斷。產前診斷又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。它與產前篩查不同，技術要求更高，要診斷的疾病也複雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風險率的孕婦，是有針對性地進行某項診斷性手術與實驗。
產前診斷的適用人群
1。孕婦年齡達 35 歲或以上；
2。孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
3。夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
4。夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；
5。有不明原因的自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；
6。懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；
6。胎兒超聲波檢查有異常結果者 ( 含羊水過多者 ) ；
7。夫婦一方有致畸物質接觸史；
8。疑為宮內感染的胎兒。
產前診斷可以診斷的疾病
1. 疾病有明確的診斷標準，且產前診斷方法準確可靠，如無腦兒；
2。疾病症狀嚴重，造成死胎、死產或致殘，如腦積水；
3。疾病無有效治療手段，如軟骨發育不全；
4。疾病遺傳風險高，如血友病。
5. 染色體數目異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合徵。
產前診斷的方法
不同的產前診斷方法各有長處，任何一種產前診斷技術都不能診斷出所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。比如，羊水染色體檢查，針對的是胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病；產前超聲心動圖檢查，主要針對胎兒是否患有先天性心臟病；超聲系統檢查，主要是針對胎兒是否有體表或者內臟的結構異常。
1. 超聲檢查
隨著新的超聲技術的迅速發展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高， 應用彩超來篩查產前胎兒畸形日益受到國內外學者的關注。超聲檢查在孕期會做3～4次，以便對胎兒畸形進行完善的診斷，對於一些結構在異常和正常邊界的圖像，會每2～4周進行一次超聲檢查，以便動態觀察。超聲無法發現所有畸形，對於較明顯的結構異常一般可以及時發現。
檢查方法
(1)探測時孕婦取仰臥位， 必要時取側臥位等。每例胎兒均按照常規篩查步驟進行；(2) 對疑診為畸形部位會多方位、多切面掃查進行驗證； (3) 對於懷疑胎兒畸形的患者，要求2～3 位高年資醫師應用彩超在1～ 3天內不同時段分別對同一例胎兒進行超聲檢查(即醫師只知道可疑胎兒畸形存在， 而不知道該胎兒有無畸形或有什麼樣的畸形存在) , 然後把各自的檢查結果及見解匯總， 進行對照分析，做出最後判斷， 診斷為畸形時要有至少2位高年資醫師簽名。
可以診斷的畸形
主要是無腦兒、嚴重的腦膨出、嚴重的開放性脊柱裂、 嚴重胸及腹壁缺損、內臟外翻、 單腔心、致死性軟骨發育不全7種畸形。另外還有唇齶裂、頸部水囊狀淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤、胎兒器官發育明顯異常等。
為什麼有些畸形無法被診斷出
(1) 與儀器質量、最佳檢查時間、檢查者經驗、孕婦腹壁厚薄、羊水量多少、檢查所占用時間、胎兒自身發育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等因素均有一定關係; (2) 胎兒顏面部、肢體畸形種類繁多， 受累部位亦多， 形成原因複雜(包括高齡懷孕) ,導致顏面部、膝關節及肘關節以下的畸形不易被發現。
2。羊膜腔穿刺
檢查時間 妊娠17～24周。
檢查方法
孕婦取平臥位，常規消毒，塗上消毒耦合劑，超聲再次尋找無胎體的最深羊水池位置及測量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，儘量避開胎盤及胎兒。確定穿刺點，在超聲監視下進行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。
為了保證穿刺的安全性，目前操作均在超聲實時監測下進行。在超聲實時顯像下能清晰地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤、羊水暗區，可在監視器上清晰看到穿刺針、穿刺的方向及進針的深度，另外超聲引導下可明顯提高穿刺成功率，減少盲穿造成的母兒創傷。
可診斷的畸形
主要是胎兒染色體異常。
可能發生的併發症
羊膜腔穿刺是一項安全性較高的診斷方法，併發症較少見，可能的併發症包括胎兒損傷、流產、羊膜腔感染、胎盤早剝等。
3。臍靜脈穿刺
針對人群 經遺傳諮詢門診就診後，醫生確定需要進行臍血相關檢查的孕婦。
手術時間 一般在孕26～30周。
檢查方法
穿刺時孕婦取平臥位，排空膀胱。醫生利用超聲波觀察胎兒情況、選擇穿刺部位。
穿刺途徑據胎盤位置不同可分為：①經胎盤直接進入臍血管；②經胎盤、羊膜腔進入臍血管；③經羊膜腔進入臍血管。穿刺部位一般選擇在臍蒂部，因其較固定， 穿刺時不易滑脫。前壁胎盤因臍蒂部離腹壁較近， 穿刺較易， 後壁胎盤稍困難。
可診斷的疾病
胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。
可能發生的併發症
臍靜脈穿刺由高年資醫師操作安全性較高。偶爾會發生臍帶血腫、羊膜腔感染、胎盤早剝等情況。
附註：目前可檢測的遺傳病
染色體病
由於染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300餘種，大多數伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中並不少見。
X連鎖遺傳病
臨床常見有血友病、假性肥大型肌營養不良症、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是：女性攜帶者本身無症狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷後應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發病，故產前診斷後留男胎棄女胎。
先天性代謝缺陷病
人體的物質代謝包括一系列複雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑——酶的參與下進行的。若由於基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約為8‰。
先天畸形
先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠時期通過諮詢和產前診斷，有可能在產前發現。
產前診斷的適用人群
1。孕婦年齡達 35 歲或以上；
2。孕早、中期血清篩查高危的孕婦；
3。夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
4。夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；
5。有不明原因的自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；
6。懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；
6。胎兒超聲波檢查有異常結果者 ( 含羊水過多者 ) ；
7。夫婦一方有致畸物質接觸史；
8。疑為宮內感染的胎兒。
產前診斷可以診斷的疾病
1. 疾病有明確的診斷標準，且產前診斷方法準確可靠，如無腦兒；
2。疾病症狀嚴重，造成死胎、死產或致殘，如腦積水；
3。疾病無有效治療手段，如軟骨發育不全；
4。疾病遺傳風險高，如血友病。
5. 染色體數目異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合徵。
產前診斷的方法
不同的產前診斷方法各有長處，任何一種產前診斷技術都不能診斷出所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。比如，羊水染色體檢查，針對的是胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病；產前超聲心動圖檢查，主要針對胎兒是否患有先天性心臟病；超聲系統檢查，主要是針對胎兒是否有體表或者內臟的結構異常。
1. 超聲檢查
隨著新的超聲技術的迅速發展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高， 應用彩超來篩查產前胎兒畸形日益受到國內外學者的關注。超聲檢查在孕期會做3～4次，以便對胎兒畸形進行完善的診斷，對於一些結構在異常和正常邊界的圖像，會每2～4周進行一次超聲檢查，以便動態觀察。超聲無法發現所有畸形，對於較明顯的結構異常一般可以及時發現。
檢查方法
(1)探測時孕婦取仰臥位， 必要時取側臥位等。每例胎兒均按照常規篩查步驟進行；(2) 對疑診為畸形部位會多方位、多切面掃查進行驗證； (3) 對於懷疑胎兒畸形的患者，要求2～3 位高年資醫師應用彩超在1～ 3天內不同時段分別對同一例胎兒進行超聲檢查(即醫師只知道可疑胎兒畸形存在， 而不知道該胎兒有無畸形或有什麼樣的畸形存在) , 然後把各自的檢查結果及見解匯總， 進行對照分析，做出最後判斷， 診斷為畸形時要有至少2位高年資醫師簽名。
可以診斷的畸形
主要是無腦兒、嚴重的腦膨出、嚴重的開放性脊柱裂、 嚴重胸及腹壁缺損、內臟外翻、 單腔心、致死性軟骨發育不全7種畸形。另外還有唇齶裂、頸部水囊狀淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤、胎兒器官發育明顯異常等。
為什麼有些畸形無法被診斷出
(1) 與儀器質量、最佳檢查時間、檢查者經驗、孕婦腹壁厚薄、羊水量多少、檢查所占用時間、胎兒自身發育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等因素均有一定關係; (2) 胎兒顏面部、肢體畸形種類繁多， 受累部位亦多， 形成原因複雜(包括高齡懷孕) ,導致顏面部、膝關節及肘關節以下的畸形不易被發現。
2。羊膜腔穿刺
檢查時間 妊娠17～24周。
檢查方法
孕婦取平臥位，常規消毒，塗上消毒耦合劑，超聲再次尋找無胎體的最深羊水池位置及測量從皮膚到羊膜腔的垂直距離，儘量避開胎盤及胎兒。確定穿刺點，在超聲監視下進行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。
為了保證穿刺的安全性，目前操作均在超聲實時監測下進行。在超聲實時顯像下能清晰地顯示子宮輪廓，辨別胎兒、胎盤、羊水暗區，可在監視器上清晰看到穿刺針、穿刺的方向及進針的深度，另外超聲引導下可明顯提高穿刺成功率，減少盲穿造成的母兒創傷。
可診斷的畸形
主要是胎兒染色體異常。
可能發生的併發症
羊膜腔穿刺是一項安全性較高的診斷方法，併發症較少見，可能的併發症包括胎兒損傷、流產、羊膜腔感染、胎盤早剝等。
3。臍靜脈穿刺
針對人群 經遺傳諮詢門診就診後，醫生確定需要進行臍血相關檢查的孕婦。
手術時間 一般在孕26～30周。
檢查方法
穿刺時孕婦取平臥位，排空膀胱。醫生利用超聲波觀察胎兒情況、選擇穿刺部位。
穿刺途徑據胎盤位置不同可分為：①經胎盤直接進入臍血管；②經胎盤、羊膜腔進入臍血管；③經羊膜腔進入臍血管。穿刺部位一般選擇在臍蒂部，因其較固定， 穿刺時不易滑脫。前壁胎盤因臍蒂部離腹壁較近， 穿刺較易， 後壁胎盤稍困難。
可診斷的疾病
胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。
可能發生的併發症
臍靜脈穿刺由高年資醫師操作安全性較高。偶爾會發生臍帶血腫、羊膜腔感染、胎盤早剝等情況。
附註：目前可檢測的遺傳病
染色體病
由於染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300餘種，大多數伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中並不少見。
X連鎖遺傳病
臨床常見有血友病、假性肥大型肌營養不良症、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是：女性攜帶者本身無症狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷後應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發病，故產前診斷後留男胎棄女胎。
先天性代謝缺陷病
人體的物質代謝包括一系列複雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑——酶的參與下進行的。若由於基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約為8‰。
先天畸形
先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠時期通過諮詢和產前診斷，有可能在產前發現。
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