備受愛心人士關注的深圳怪病男嬰龍龍終於查出病因。昨日上午，華大基因方面傳來消息，已對龍龍完成基因檢測，初步診斷為Costello綜合徵。這一病症與一年前拇指姑娘一模一樣，接下來，華大基因方面將對龍龍的父母樣本進行檢測，進一步確認結果。
體重</a>未變 基因檢測系突變所致" width="400" height="300" />
舉國為龍龍找病因
身患怪病的龍龍出生時的體重為7斤2兩，7個月過去，他的體重仍為7斤2兩。能吃、能發聲，包在嬰兒服中的龍龍看起來與正常嬰兒並無二致，但對他的父親閔先生來說，自從發現孩子患上怪病，家裡便一刻沒有消停。
本月初，南都獨家報道了怪病男嬰龍龍的事，此事經南都APP、微信、微博等移動端推出後，引起廣泛關注。截至目前，南都呼叫中心共接到近500個愛心電話，由南都與新浪廣東聯合發起的募捐活動，為龍龍募集到近2萬元的善款，龍龍父親閔先生的個人賬戶上也收到了近3萬元愛心人士的捐款。
同時，不少熱心醫生及醫院方面也紛紛介入，希望幫龍龍查出病因。在報道推出後，曾對拇指姑娘進行過基因檢測的深圳華大基因也在第一時間介入，為龍龍及其父母抽血，進行基因檢測。
完成初步基因檢測
昨日上午，南都記者從華大基因方面了解到，華大基因已完成龍龍的基因檢測，初步診斷為Costello綜合徵。接下來，華大基因將對龍龍的父母樣本進行檢測，進一步確認結果。
Costello綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病，該綜合徵的主要臨床症狀為嬰兒期嚴重喂養困難導致的生長發育遲緩、矮小、皮膚色素深、張力減退、嬰兒期吮吸力差、重度智力低下且心臟也可能受累。
據華大基因透露，8月6日，華大基因的工作人員成功採集了龍龍及其父母的血液樣本，經過遺傳專家的評估分析，為其安排了全外顯子組基因檢測，對龍龍基因組中2萬多個基因約20萬個外顯子區進行測序來尋找病因。
經過20多天的研究，龍龍的基因檢測結果終於出來了。華大基因研究人員表示，經過對龍龍基因組數據的深入分析，研究人員發現，在與Costello綜合徵（OMIM#：218040）相關的HRAS基因上檢出一個雜合的已知致病突變：c.34G>A（p.Gly12Ser）。據文獻記載，該突變是HRAS基因的熱點突變，是80%-90%的Costello綜合徵患者的致病原因。
龍龍的臨床症狀絕大部分與Costello綜合徵相符，表明龍龍所患的很可能就是Costello綜合徵。接下來，華大基因將對龍龍的父母樣本進行檢測，進一步確認結果。
捐款方式
●開戶名：閔家定●開戶行：中國招商銀行深圳寶安支行●賬號：6225887862625429
●或直接打入閔先生支付寶●賬號：[email protected]●姓名：閔家定
特寫
與拇指姑娘同病
龍龍的這一病症與去年拇指姑娘媛媛一模一樣。華大基因表示，拇指姑娘媛媛去年也曾在華大基因做了基因檢測，並在HRAS基因上檢出一個雜合的已知致病突變，從而確診為Costello綜合徵。
這兩個具有相似表型的孩子是由同一基因突變所導致的。這說明，基因檢測不僅幫助患者明確病因、指導治療，還可根據結果對患者的家庭進行遺傳諮詢，避免相同的疾病再次發生。
研究人員表示，目前國際上報道的幾乎所有Costello綜合徵都是散發病例，由HRAS新發突變（denovo）導致的，‘拇指姑娘’的家庭，健康的父母哥哥都沒有檢出相同變異，龍龍家系的Sanger驗證還沒出來，估計應該也是新發的。
對於二胎，研究人員稱，一般而言同一父母再次生育患兒的可能性不大，但為防止父母有嵌合突變，再次生育還是強烈推薦產前診斷以防萬一。同時，華大基因表示，基因檢測可輔助臨床疑似患者的診斷，對臨床上制定精確的治療方案有很大的指導意義，並且可為患者的家庭提供生育指導。
相關報道
龍龍父親堅持為孩子治病
昨日上午，在得知龍龍病因後，龍龍父親閔先生也第一時間打來電話，表達了對南都的感謝。同時，他也希望通過南都向社會愛心人士、華大基因以及港大深圳醫院表示感謝，謝謝愛心人士的幫助，謝謝華大基因查出病因，也感謝港大醫院醫護人員對龍龍的照顧。
閔先生介紹，龍龍目前各項生理指標全都正常，醫生說，如果沒有異常情況，現在基本能維繫生命了。但還是要補充營養。閔先生介紹，龍龍現在精神狀態不錯，在病床上會笑，也有說話的慾望，雖然發出的聲音只是簡單的啊、呀、咦。
針對龍龍此後的治療，閔先生稱，最近許多親朋好友都勸他放棄，但我還是想堅持下去，已經堅持了這麼久，不能放棄。寶寶也不會讓我們放棄他的。
目前，龍龍仍然在港大深圳醫院進行治療，閔先生夫妻倆則放下了手頭所有的工作，全職陪在寶寶身邊。醫生說讓我們做好經濟方面的準備，我們現在只能一邊在醫院維持他的生命，一邊尋找有治療此病的醫院。
儘管愛心人士源源不斷打來善款，但這對龍龍的病情來說只是杯水車薪。現在只能走一步看一步了，病因找出來了，還需要找有治癒經驗的醫院。
按照華大基因方面的說法，目前該疾病早期是對極度的營養不良進行針對性治療，但預後不良。閔先生希望通過南都找到有資質治癒龍龍的醫院。如果有醫院想幫助龍龍，可以聯繫南都熱線電話0755-82121212.
體重</a>未變 基因檢測系突變所致" width="400" height="300" />
舉國為龍龍找病因
身患怪病的龍龍出生時的體重為7斤2兩，7個月過去，他的體重仍為7斤2兩。能吃、能發聲，包在嬰兒服中的龍龍看起來與正常嬰兒並無二致，但對他的父親閔先生來說，自從發現孩子患上怪病，家裡便一刻沒有消停。
本月初，南都獨家報道了怪病男嬰龍龍的事，此事經南都APP、微信、微博等移動端推出後，引起廣泛關注。截至目前，南都呼叫中心共接到近500個愛心電話，由南都與新浪廣東聯合發起的募捐活動，為龍龍募集到近2萬元的善款，龍龍父親閔先生的個人賬戶上也收到了近3萬元愛心人士的捐款。
同時，不少熱心醫生及醫院方面也紛紛介入，希望幫龍龍查出病因。在報道推出後，曾對拇指姑娘進行過基因檢測的深圳華大基因也在第一時間介入，為龍龍及其父母抽血，進行基因檢測。
完成初步基因檢測
昨日上午，南都記者從華大基因方面了解到，華大基因已完成龍龍的基因檢測，初步診斷為Costello綜合徵。接下來，華大基因將對龍龍的父母樣本進行檢測，進一步確認結果。
Costello綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病，該綜合徵的主要臨床症狀為嬰兒期嚴重喂養困難導致的生長發育遲緩、矮小、皮膚色素深、張力減退、嬰兒期吮吸力差、重度智力低下且心臟也可能受累。
據華大基因透露，8月6日，華大基因的工作人員成功採集了龍龍及其父母的血液樣本，經過遺傳專家的評估分析，為其安排了全外顯子組基因檢測，對龍龍基因組中2萬多個基因約20萬個外顯子區進行測序來尋找病因。
經過20多天的研究，龍龍的基因檢測結果終於出來了。華大基因研究人員表示，經過對龍龍基因組數據的深入分析，研究人員發現，在與Costello綜合徵（OMIM#：218040）相關的HRAS基因上檢出一個雜合的已知致病突變：c.34G>A（p.Gly12Ser）。據文獻記載，該突變是HRAS基因的熱點突變，是80%-90%的Costello綜合徵患者的致病原因。
龍龍的臨床症狀絕大部分與Costello綜合徵相符，表明龍龍所患的很可能就是Costello綜合徵。接下來，華大基因將對龍龍的父母樣本進行檢測，進一步確認結果。
捐款方式
●開戶名：閔家定●開戶行：中國招商銀行深圳寶安支行●賬號：6225887862625429
●或直接打入閔先生支付寶●賬號：[email protected]●姓名：閔家定
特寫
與拇指姑娘同病
龍龍的這一病症與去年拇指姑娘媛媛一模一樣。華大基因表示，拇指姑娘媛媛去年也曾在華大基因做了基因檢測，並在HRAS基因上檢出一個雜合的已知致病突變，從而確診為Costello綜合徵。
這兩個具有相似表型的孩子是由同一基因突變所導致的。這說明，基因檢測不僅幫助患者明確病因、指導治療，還可根據結果對患者的家庭進行遺傳諮詢，避免相同的疾病再次發生。
研究人員表示，目前國際上報道的幾乎所有Costello綜合徵都是散發病例，由HRAS新發突變（denovo）導致的，‘拇指姑娘’的家庭，健康的父母哥哥都沒有檢出相同變異，龍龍家系的Sanger驗證還沒出來，估計應該也是新發的。
對於二胎，研究人員稱，一般而言同一父母再次生育患兒的可能性不大，但為防止父母有嵌合突變，再次生育還是強烈推薦產前診斷以防萬一。同時，華大基因表示，基因檢測可輔助臨床疑似患者的診斷，對臨床上制定精確的治療方案有很大的指導意義，並且可為患者的家庭提供生育指導。
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閔先生介紹，龍龍目前各項生理指標全都正常，醫生說，如果沒有異常情況，現在基本能維繫生命了。但還是要補充營養。閔先生介紹，龍龍現在精神狀態不錯，在病床上會笑，也有說話的慾望，雖然發出的聲音只是簡單的啊、呀、咦。
針對龍龍此後的治療，閔先生稱，最近許多親朋好友都勸他放棄，但我還是想堅持下去，已經堅持了這麼久，不能放棄。寶寶也不會讓我們放棄他的。
目前，龍龍仍然在港大深圳醫院進行治療，閔先生夫妻倆則放下了手頭所有的工作，全職陪在寶寶身邊。醫生說讓我們做好經濟方面的準備，我們現在只能一邊在醫院維持他的生命，一邊尋找有治療此病的醫院。
儘管愛心人士源源不斷打來善款，但這對龍龍的病情來說只是杯水車薪。現在只能走一步看一步了，病因找出來了，還需要找有治癒經驗的醫院。
按照華大基因方面的說法，目前該疾病早期是對極度的營養不良進行針對性治療，但預後不良。閔先生希望通過南都找到有資質治癒龍龍的醫院。如果有醫院想幫助龍龍，可以聯繫南都熱線電話0755-82121212.
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