地中海貧血是一種遺傳性血液病，在廣東發生率近10%，分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β-地中海貧血較為常見。鶴壁市人民醫院婦產科賈銳
人類α珠蛋白基因位於第16號染色體。每條染色體各有2個α珠蛋白基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α-地中海貧血（簡稱α-地貧）是由於α基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
人類β珠蛋白基因位於第11號染色體。β-地中海貧血（簡稱β-地貧）的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失，最終導致血紅蛋白β鏈合成減少。
對健康有明顯影響的主要是重型地貧。重型α-地貧多在胎兒期，剛出生時或生後不久死去，胎兒全身水腫，肚子大，而且胎盤特別大，所以也稱「胎兒水腫綜合症」。重型β-地貧多見於小兒，出生時看不出異常，出生幾個月後病孩才慢慢出現面色蒼白、表情呆滯、痴呆型面容、發育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。患兒病情很快加重，往往要靠不斷輸血維持生命，除非骨髓移植。成人在驗血中發現的地中海貧血大多數是輕型，偶見介於重型與輕型之間的中間型，中間型貧血嚴重時靠輸血來改善。輕型地貧患者平時無症狀或只有輕度貧血，對生活工作常無影響，一般不需要治療，所以多數是在體檢時驗血發現。輕型地貧病人所編碼合成血紅蛋白鏈的兩條DNA中的一條出了問題，另一條正常，常能合成足夠的正常血紅蛋白鏈而不表現出明顯的貧血，但卻是地貧基因的攜帶者，因此有可能將此病遺傳給下一代。α-地貧的遺傳規律是：輕型α-地貧病人和正常人結婚，子女1/2正常、1/2輕型α-地貧；兩個輕型α-地貧病人結婚，子女1/4正常、1/2輕型α-地貧、1/4重型α-地貧。β-地貧的遺傳規律是：攜帶者和正常人結婚，子女1/2正常、1/2攜帶者；兩個攜帶者結婚，子女1/4正常、1/2β-地貧攜帶者、1/4重型β-地貧。
開展人群普查和遺傳諮詢，對預防本病有重要意義。採用基因分析法進行產前診斷可在妊娠期對重型α和β-地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β-地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。具體檢查方法如下：夫婦雙方先做血常規、血型及血紅蛋白電泳篩查，任何一項有異常者需根據醫生建議做地貧基因檢查。如果一方確診為地貧，即便另一方篩查結果無異常，也需做同型地貧基因檢查。如雙方為同型地中海貧血基因攜帶者，可以選擇自然受孕或第三代試管嬰兒，妊娠後均需做產前診斷。
地貧的產前診斷取材方法有絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術和臍帶穿刺術。
經腹絨毛活檢術的最佳時間為妊娠11-14周，需有胎盤位於子宮前壁的前提。能在懷孕早期進行檢查是絨毛活檢術的優點。約0.6％～2.9％的孕婦在絨毛活檢術後可能發生腹痛、少許陰道流血。一般這些症狀持續時間短，對妊娠無不良影響。其他危險可有胎膜破裂，取不到分析可用的絨毛組織等。極少數病例，絨毛活檢術的結果並不是真實的胎兒染色體圖譜，它所檢查出的是胎盤染色體，並不反映胎兒自身。絨毛活檢術分析胎兒染色體準確率比較高，但極少情況還要做羊膜腔穿刺術或臍帶穿刺術進一步明確。
羊膜腔穿刺術抽取樣水一般在妊娠16-26周進行。方法是在B超引導下用細針經腹壁穿過子宮壁進入羊膜腔抽取羊水。羊水經離心後提取胎兒羊水細胞進行培養和分析，一般需要3周才能得到結果。儘管大多數羊膜腔穿刺術是安全的，但有可能發生以下情況：約1％的流產風險，感染、胎膜早破，大約不到1％的羊水標本由於細胞不能很好的生長而不能得到結論。此種情況下需要再次行羊膜腔穿刺術，抽取樣水進行檢查。
臍靜脈穿刺術是通過胎兒臍帶中的血管獲得少量胎兒的血液，直接對胎兒進行產前診斷的方法。通常在妊娠中晚期進行，一般在妊娠18周以後。臍靜脈穿刺術的併發症有穿刺點出血，但並不嚴重，其次有感染、胎膜早破、流產、早產等。術後早產、死胎率為1-2％。此外，胎兒可能發生心動過緩，通常只是暫時的。
Rh陰性血型且抗D抗體陰性的孕婦，如丈夫為Rh陽性血型，做產前診斷手術後72小時內需注射人抗D免疫球蛋白以防止Rh血型不合的問題。
人類α珠蛋白基因位於第16號染色體。每條染色體各有2個α珠蛋白基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α-地中海貧血（簡稱α-地貧）是由於α基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
人類β珠蛋白基因位於第11號染色體。β-地中海貧血（簡稱β-地貧）的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失，最終導致血紅蛋白β鏈合成減少。
對健康有明顯影響的主要是重型地貧。重型α-地貧多在胎兒期，剛出生時或生後不久死去，胎兒全身水腫，肚子大，而且胎盤特別大，所以也稱「胎兒水腫綜合症」。重型β-地貧多見於小兒，出生時看不出異常，出生幾個月後病孩才慢慢出現面色蒼白、表情呆滯、痴呆型面容、發育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。患兒病情很快加重，往往要靠不斷輸血維持生命，除非骨髓移植。成人在驗血中發現的地中海貧血大多數是輕型，偶見介於重型與輕型之間的中間型，中間型貧血嚴重時靠輸血來改善。輕型地貧患者平時無症狀或只有輕度貧血，對生活工作常無影響，一般不需要治療，所以多數是在體檢時驗血發現。輕型地貧病人所編碼合成血紅蛋白鏈的兩條DNA中的一條出了問題，另一條正常，常能合成足夠的正常血紅蛋白鏈而不表現出明顯的貧血，但卻是地貧基因的攜帶者，因此有可能將此病遺傳給下一代。α-地貧的遺傳規律是：輕型α-地貧病人和正常人結婚，子女1/2正常、1/2輕型α-地貧；兩個輕型α-地貧病人結婚，子女1/4正常、1/2輕型α-地貧、1/4重型α-地貧。β-地貧的遺傳規律是：攜帶者和正常人結婚，子女1/2正常、1/2攜帶者；兩個攜帶者結婚，子女1/4正常、1/2β-地貧攜帶者、1/4重型β-地貧。
開展人群普查和遺傳諮詢，對預防本病有重要意義。採用基因分析法進行產前診斷可在妊娠期對重型α和β-地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β-地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。具體檢查方法如下：夫婦雙方先做血常規、血型及血紅蛋白電泳篩查，任何一項有異常者需根據醫生建議做地貧基因檢查。如果一方確診為地貧，即便另一方篩查結果無異常，也需做同型地貧基因檢查。如雙方為同型地中海貧血基因攜帶者，可以選擇自然受孕或第三代試管嬰兒，妊娠後均需做產前診斷。
地貧的產前診斷取材方法有絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術和臍帶穿刺術。
經腹絨毛活檢術的最佳時間為妊娠11-14周，需有胎盤位於子宮前壁的前提。能在懷孕早期進行檢查是絨毛活檢術的優點。約0.6％～2.9％的孕婦在絨毛活檢術後可能發生腹痛、少許陰道流血。一般這些症狀持續時間短，對妊娠無不良影響。其他危險可有胎膜破裂，取不到分析可用的絨毛組織等。極少數病例，絨毛活檢術的結果並不是真實的胎兒染色體圖譜，它所檢查出的是胎盤染色體，並不反映胎兒自身。絨毛活檢術分析胎兒染色體準確率比較高，但極少情況還要做羊膜腔穿刺術或臍帶穿刺術進一步明確。
羊膜腔穿刺術抽取樣水一般在妊娠16-26周進行。方法是在B超引導下用細針經腹壁穿過子宮壁進入羊膜腔抽取羊水。羊水經離心後提取胎兒羊水細胞進行培養和分析，一般需要3周才能得到結果。儘管大多數羊膜腔穿刺術是安全的，但有可能發生以下情況：約1％的流產風險，感染、胎膜早破，大約不到1％的羊水標本由於細胞不能很好的生長而不能得到結論。此種情況下需要再次行羊膜腔穿刺術，抽取樣水進行檢查。
臍靜脈穿刺術是通過胎兒臍帶中的血管獲得少量胎兒的血液，直接對胎兒進行產前診斷的方法。通常在妊娠中晚期進行，一般在妊娠18周以後。臍靜脈穿刺術的併發症有穿刺點出血，但並不嚴重，其次有感染、胎膜早破、流產、早產等。術後早產、死胎率為1-2％。此外，胎兒可能發生心動過緩，通常只是暫時的。
Rh陰性血型且抗D抗體陰性的孕婦，如丈夫為Rh陽性血型，做產前診斷手術後72小時內需注射人抗D免疫球蛋白以防止Rh血型不合的問題。
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