排畸檢查篩查內容：
主要是對胎兒體表及內臟的大體結構進行系統的觀察。可產前診斷的畸形有嚴重顱腦畸形（無腦兒、重度腦積水、水腦症、嚴重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形）、嚴重淋巴水囊瘤、單腔心、嚴重胸腹壁缺失內臟外翻、嚴重臍膨出、直徑超過5cm畸胎瘤、致死性軟骨發育不全、嚴重開放性脊柱裂，以及股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨的嚴重缺失等。
常規B超檢查項目：
胎位、雙頂徑、枕額徑、胎動、胎心、胎心率、胎盤位置、胎盤厚度、胎盤分級等等。
排畸檢查注意什麼：
1、提前預約，選擇最佳時間彩超排畸時間在孕2428周左右最合適，但根據准媽媽的實際檢查時間可能會有所差別。
2、不需空腹、憋尿
排畸檢查不需要做空腹、憋尿的準備，只要懷孕女性在四維彩超的檢查時間內到正規的醫院進行檢查，就可以進行胎兒的畸形排查。在做排畸彩超之前半小時，准媽媽可以吃點東西，喝點水，這樣可以增加胎動。
3、注意著裝
彩超檢查的是宮內胎兒，因此再去做檢查前准媽媽的穿著最好為上下衣分開，可以方便檢查。
4、適當放鬆
如果准媽媽在做彩超前有緊張的心理的話，要適當的放鬆一下，緩解緊張，防止由於准媽媽的緊張影響到胎兒的正常活動，干擾正常的檢測結果。
但是，孕媽在看到報告單後，反而更加著急。比如，有些專業名詞完全看不懂，什麼是心室強光點？是代表表示寶寶的心臟有問題嗎？下面一起來看看：
1、關於超聲軟指標
隨著超聲儀器對細微結構更加清晰顯示，越來越多的胎兒結構微小變化被發現，這些微小變化被稱為超聲軟指標。常見的有以下幾種情況：
心室強光點
我們的心臟，由好幾個房間組成，左右各有一個心房和心室，兩側的心房和心室之間，都有一扇門隔開。控制這兩扇門打開、關閉的，是一些像鎖鏈一樣的組織，一頭連在牆上，一頭連在門上。
如果這些鎖鏈增粗、增多，或者因為胎兒心臟太小，鎖鏈和門分不太清楚，B超下就會看到強光點。
研究發現：染色體異常（比如唐氏綜合徵）的胎兒，超聲檢出心室強光點的幾率明顯增加。也就是說，心室強光點並不是胎兒心臟病的表現，而是染色體異常的一個預測指標。
腎盂分離
腎盂簡單的說就是腎和輸尿管連接的地方。一般來說，如果胎兒腎盂分離不超過10mm，是屬於正常範圍的。
如果這個距離繼續增大就要定期複查了，如果胎兒是雙側腎盂分離，唐氏兒的風險就會增加。
側腦室輕度增寬
胎兒的側腦室裡面有組織產生液體，排出至腦內和脊柱內起到保護這些組織的作用，它的寬度是可以測量的，一般以10mm為正常界限。
如果側腦室寬度介於10-15mm之間就一定要查胎兒染色體，很多與染色體異常有關。
脈絡膜囊腫
脈絡膜囊腫也是染色體異常的標記物，而且多數是18號染色體異常，而18號染色體的異常多數是合併很多嚴重畸形，並容易被超聲發現的。
如果脈絡膜囊腫有合併其他異常，或與其他染色體異常的標記物同時出現，就要考慮做染色體檢查了。
2、軟指標異常需要引起重視
當醫生通過B超發現了這些異常後，會結合準媽媽的年齡、孕周、以及是否有其他高風險因素，來決定是否要做進一步的診治。如果懷疑胎兒有染色體異常的可能，通常會建議准媽媽做相關的遺傳學檢查，比如以下幾種：
無創產前基因檢測
無創產前基因檢測是通過採集5ml孕婦外周血，提取其中游離DNA，採用第二代高通量測序技術進行測序，通過生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體的風險率。
羊水穿刺
羊水穿刺是指在超音波的導引下，用細長針穿入子宮壁，抽取適量羊水進行綜合查驗的檢測方法。
這兩種檢測方式準確率都很高，但是從檢查方式來看，無創產前基因檢測因為採樣方便，無流產和感染風險，更容易被准媽媽們接受。
主要是對胎兒體表及內臟的大體結構進行系統的觀察。可產前診斷的畸形有嚴重顱腦畸形（無腦兒、重度腦積水、水腦症、嚴重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形）、嚴重淋巴水囊瘤、單腔心、嚴重胸腹壁缺失內臟外翻、嚴重臍膨出、直徑超過5cm畸胎瘤、致死性軟骨發育不全、嚴重開放性脊柱裂，以及股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨的嚴重缺失等。
常規B超檢查項目：
胎位、雙頂徑、枕額徑、胎動、胎心、胎心率、胎盤位置、胎盤厚度、胎盤分級等等。
排畸檢查注意什麼：
1、提前預約，選擇最佳時間彩超排畸時間在孕2428周左右最合適，但根據准媽媽的實際檢查時間可能會有所差別。
2、不需空腹、憋尿
排畸檢查不需要做空腹、憋尿的準備，只要懷孕女性在四維彩超的檢查時間內到正規的醫院進行檢查，就可以進行胎兒的畸形排查。在做排畸彩超之前半小時，准媽媽可以吃點東西，喝點水，這樣可以增加胎動。
3、注意著裝
彩超檢查的是宮內胎兒，因此再去做檢查前准媽媽的穿著最好為上下衣分開，可以方便檢查。
4、適當放鬆
如果准媽媽在做彩超前有緊張的心理的話，要適當的放鬆一下，緩解緊張，防止由於准媽媽的緊張影響到胎兒的正常活動，干擾正常的檢測結果。
但是，孕媽在看到報告單後，反而更加著急。比如，有些專業名詞完全看不懂，什麼是心室強光點？是代表表示寶寶的心臟有問題嗎？下面一起來看看：
1、關於超聲軟指標
隨著超聲儀器對細微結構更加清晰顯示，越來越多的胎兒結構微小變化被發現，這些微小變化被稱為超聲軟指標。常見的有以下幾種情況：
心室強光點
我們的心臟，由好幾個房間組成，左右各有一個心房和心室，兩側的心房和心室之間，都有一扇門隔開。控制這兩扇門打開、關閉的，是一些像鎖鏈一樣的組織，一頭連在牆上，一頭連在門上。
如果這些鎖鏈增粗、增多，或者因為胎兒心臟太小，鎖鏈和門分不太清楚，B超下就會看到強光點。
研究發現：染色體異常（比如唐氏綜合徵）的胎兒，超聲檢出心室強光點的幾率明顯增加。也就是說，心室強光點並不是胎兒心臟病的表現，而是染色體異常的一個預測指標。
腎盂分離
腎盂簡單的說就是腎和輸尿管連接的地方。一般來說，如果胎兒腎盂分離不超過10mm，是屬於正常範圍的。
如果這個距離繼續增大就要定期複查了，如果胎兒是雙側腎盂分離，唐氏兒的風險就會增加。
側腦室輕度增寬
胎兒的側腦室裡面有組織產生液體，排出至腦內和脊柱內起到保護這些組織的作用，它的寬度是可以測量的，一般以10mm為正常界限。
如果側腦室寬度介於10-15mm之間就一定要查胎兒染色體，很多與染色體異常有關。
脈絡膜囊腫
脈絡膜囊腫也是染色體異常的標記物，而且多數是18號染色體異常，而18號染色體的異常多數是合併很多嚴重畸形，並容易被超聲發現的。
如果脈絡膜囊腫有合併其他異常，或與其他染色體異常的標記物同時出現，就要考慮做染色體檢查了。
2、軟指標異常需要引起重視
當醫生通過B超發現了這些異常後，會結合準媽媽的年齡、孕周、以及是否有其他高風險因素，來決定是否要做進一步的診治。如果懷疑胎兒有染色體異常的可能，通常會建議准媽媽做相關的遺傳學檢查，比如以下幾種：
無創產前基因檢測
無創產前基因檢測是通過採集5ml孕婦外周血，提取其中游離DNA，採用第二代高通量測序技術進行測序，通過生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體的風險率。
羊水穿刺
羊水穿刺是指在超音波的導引下，用細長針穿入子宮壁，抽取適量羊水進行綜合查驗的檢測方法。
這兩種檢測方式準確率都很高，但是從檢查方式來看，無創產前基因檢測因為採樣方便，無流產和感染風險，更容易被准媽媽們接受。
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