真香妃？#新生兒患罕見病全身散發香味#

近日，廣西。出生僅10天、體重2.6KG的糖糖，從出生起就和別的寶寶不一樣。她精神很差、喂養困難，特別愛睡覺，渾身自帶一股甜甜的味道，出汗或者尿尿後，渾身散發出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。經多方診斷，糖糖患上了一種極為罕見的隱性遺傳病—楓糖尿病。
楓糖尿病（maple syrup urine disease）是一種遺傳性支鏈胺基酸代謝障礙的疾病，是由於在細胞線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶（BCKD）多酶復合體功能有缺陷。導致這種酶復合體缺陷的病因是編碼，這一酶復合體中某一成分的基因發生突變，在人體中主要支鏈胺基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些支鏈胺基酸在人體中不能合成，主要從飲食中攝入。像其他胺基酸一樣，支鏈胺基酸可作為蛋白質合成的成分，也可被代謝而產生能量。