染色體先天愚型遺傳病的特點與預防

染色體先天愚型遺傳病的特點與預防
染色體先天愚型比較常見，也被稱為Down綜合徵，發病率可高達1/600。這種患兒染色體多了一條21號染色體，此病特點為特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指內彎，肌張力低，關節過度屈曲，50％左右有先天性心臟病；患兒生長發育遲緩，智力低下，易患呼吸道感染並轉成肺炎；男性有隱睪，常常不育；雙手常呈通貫掌，第5指只有一條褶紋。
在卵裂過程中，有的生殖細胞發生了病變，繼而該細胞受精結果便導致了染色體先天愚型。有調查表明，母親年齡對先天愚型發病有明顯影響。生育年齡在35歲以上者，其生育先天愚型兒機會隨年齡越高而越多。為此，對這類高齡孕婦及生育過先天愚型患兒的孕婦有必要做產前診斷。具體為在妊娠8周時，取絨毛做染色體檢查，或在妊娠4個月時抽取羊水做染色體檢查，這樣就可以避免先天愚型患兒的出生。
苯丙酮尿症隱性遺傳病的特點與預防
此病屬一種胺基酸代謝異常疾病，患兒多表現為智力障礙。患兒因肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是變為苯丙酮酸隨尿排出體外，故稱其為苯丙酮尿症。過多的苯丙氨酸及代謝產物在體內堆積可產生強烈的毒性，這些毒性將影響腦組織的正常代謝，致出現智力障礙、驚厥、腦電圖改變；過多的苯丙氨酸還影響黑色素的生成，使患兒皮膚、毛髮色素缺乏，患兒表現為皮膚色白，毛髮淡黃，尿和汗液有發霉臭味。診斷苯丙酮尿症可做三氯化鐵試驗，檢查尿內苯丙酮酸含量，如含量過高則會有藍綠反應。
由於這類夫婦都是該病致病基因攜帶者，根據遺傳特點來看，他們所生的孩子有1／4機會能同時得到父母雙方的致病基因而成為苯丙酮尿症的患者，有1／2可能只得到來自父親或母親的一個致病基因，而成為表型正常的致病基因攜帶者，還有1／4可能得到來自父母的正常基因而發育完全正常。所以，像這樣的夫婦生育，仍有1／4的可能是苯丙酮尿症患兒。做新生兒代謝病篩選工作，是早期發現苯丙酮尿症患兒的有效手段。早期發現患兒和儘早採用低苯丙氨酸含量的飲食，可使孩子的智力和體格發育趨於正常。所以，這類夫婦在醫療條件健全的地方可以生育，但新生兒出生後應立即取其血、尿進行實驗室檢查，這樣可以儘早得知新生兒是否為苯丙酮尿症患兒，以便及早進行治療。