胎兒先天性異常與檢測
「你說，如果寶寶先天異常，那我們怎麼辦？」臨睡前，陳蓉突然這樣對方建業說道。方建業一聽，愣住了。他還真沒有想過這些問題。在他的想像中，寶寶肯定會健健康康的。沉默了兩分鐘，方建業說：「別擔心，現在的科學技術日新月異，懷孕期間我們可以通過一些檢測來發現寶寶的先天異常，從而幫助父母更好的應對和選擇。」
胎兒先天性異常常常是基因的原因引起，另一些則是妊娠期間的環境因素造成的，或者不明原因的先天性發育異常。基因異常常見有蠶豆症、血友病。而其中最為大家所熟知的唐氏症，便是染色體出現異常，此外，還有外觀上看得到的結構異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結構性異常會合併有染色體和基因的異常，因此，有時醫生會根據觀察到的結構性異常，來推斷可能會有的染色體異常疾病。
發生胎兒先天性異常的高危險群為第一胎在35歲以上的孕婦，因女性過了35歲以後懷孕，年齡越高，所受到的外界環境因素干擾程度越大，受精卵在分裂中產生病變的機率增加，因而導致胎兒異常的機率加大，另外，過去曾有過胎兒異常或是反覆流產者都是胎兒異常的高危險群。專家表示，根據統計顯示，流產的案例中有一半可能是因為染色體異常，這顯示了「物競天擇，適者生存」的道理。
產前檢查對於發現胎兒先天性異常意義重大，以下幾種產前篩查方法對於了解胎兒健康，發現胎兒異常有幫助。
★B超檢查
B超檢查時間：整個孕期
B超是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。孕期至少進行3次胎兒B超檢查。時間分別為：第一次產檢，確認胎兒的心跳、第二次在18～22周，第三次在30～32周左右。但目前各大醫院婦產科幾乎已在每次的產檢都會進行胎兒B超檢查。
B超檢查作用
B超檢查可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有結構性異常，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
B超檢查非100%準確
B超檢查是靠水和其它軟組織來傳導，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查會受到許多限制，比如母親腹部脂肪組織太厚或胎兒姿勢遮擋無法看到某些器官，就可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，B超檢查也有誤差值存在。所以專家表示，超音波的檢查報告只能解釋為「在這個周數時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況」，有些胎兒異常可能在較大周數或甚至出生後才會出現，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛症等，因此，超音波並非100%的準確。
高層次B超檢查需自費
胎兒B超檢查又可分為普通B超檢查和高層次B超檢查。通常產檢進行的是普通B超檢查，高層次B超檢查可看的較為精細，但不要醫保範圍內。通常是進行普通B超檢查懷疑有異常時，才會進行高層次B超檢查，以輔助診斷。
你問我答：胎兒先天性異常是不是通過B超都能看出來？
B超只能觀看外觀，因此關於胎兒智商、視力、聽力等都無法以B超診斷出來。比如，胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。而胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。還有心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知胎兒有先天性心臟病。
★絨毛膜取樣術
進行時間：10～11周
實施方式
絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經檢驗後，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細胞進行檢驗，通常適用於有任何染色體遺傳疾病帶因者。進行絨毛膜取樣時，會將一根細長針穿入胎盤組織內，抽取少量的絨毛，以進行染色體、基因的分析。
絨毛採樣可檢查的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常項目。
絨毛膜取樣術檢測適用對象
通常經第一孕期篩檢後為高危險群者是絨毛膜取樣術檢測適用對象，也就是後頸部透明帶太厚或B超即發現胎兒結構異常者，或高齡產婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。
實施風險
若是絨毛膜取樣術早於懷孕10周前實施，會導致些許胎兒肢體異常，為了避免此風險，會在11周後才實施絨毛膜取樣術。但若絨毛膜取樣結果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分都不在絨毛膜取樣術的檢驗之內。
★第一孕期唐氏症篩檢
進行時間：11～13周
唐氏症的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。
實施方式
第一孕期的唐氏症篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。
頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，進行B超掃描時，醫師會詳細測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏症兒。通常唐氏症較易發生在高齡產婦身上，醫學文獻已證實當胎兒後頸部透明帶越厚，染色體異常的機率就越高。
孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清，分別是「游離型人類絨毛性腺激素」和「妊娠血漿蛋白-A」，將會合併計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風險，若是經估算後其風險機率高於1／270，則稱為高危險群，建議進一步做侵襲性的檢查以確認。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術或是於第二孕期進行傳統羊膜穿刺術。第一孕期篩檢的結果約3天後就可獲取報告。
第一孕期偵測率高達70～80%
專家表示，在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示，懷孕初期B超篩檢唐氏症(即胎兒頸部透明帶)可達到70～80%的偵測率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率，要明顯增加篩檢的準確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。
★第二孕期唐氏症篩檢
進行時間：15～20周
實施方式
在妊娠中期進行的唐氏症篩檢，即稱為「第二孕期唐氏症篩檢」。目前第二孕期的唐氏症篩檢是高齡產婦的例行性檢查，會檢查母血中的「甲型胎兒蛋白」和「人類絨毛膜性線激素」濃度，再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率，此項篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風險，第二孕期的篩檢結果約需等待2周。
目前的兩種實施方式
一種是以傳統的兩種指標進行檢驗，母親年齡35歲以上就會採取血清篩檢，準確度大約45%，進行完此項後若是合併實施羊膜穿刺，準確度則可達99%以上。第二種則是在2008年引入的4種指標，分別是檢驗母親血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據國外的報告，可篩檢出80%的唐氏症、95%的三染色體18(第18對染色體異常)與95%的脊柱裂。
兩種孕期唐氏症篩檢的差異
第一孕期和第二孕期的唐氏症篩檢，最大差異除了時間上的不同之外，第一孕期篩檢後3天就可得知報告，若是風險超過標準值，可儘速進行絨毛膜取樣，以確認懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠；而第二孕期則須等待兩周才能獲取結果，再加上進行羊膜穿刺的時間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周。此外，第一孕期是綜合B超和抽血檢驗，準確度較高，第二孕期則是針對35歲以上的高齡產婦進行的抽血檢驗。
★羊膜穿刺術
進行時間：14～20周
實施方式
羊膜穿刺術是在B超的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。羊水中會有胎兒掉落的細胞，可以通過對這些細胞的檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏症，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。
一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細胞必須經過培養，使其分裂到足夠的數量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2周。若小於14周進行羊膜穿刺術，羊水較少會提高風險；而若是超過20周，等檢驗報告出來時，胎兒已經太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。
羊膜穿刺術無法檢出非染色體引起的疾病
羊膜穿刺術無法檢出非染色體引起的疾病，因此和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因為基因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶在出生時發現異常。
羊膜穿刺術檢測適用對象
一般建議進行羊膜穿刺術者為年齡35歲以上的高齡產婦、前胎曾是染色體異常胎兒孕婦，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經流產過的孕婦。
★臍帶血檢驗
進行時間：20周至生產前
實施方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由B超導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，
實施風險
臍帶血檢驗的執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。專家表示，胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
於博士
「你說，如果寶寶先天異常，那我們怎麼辦？」臨睡前，陳蓉突然這樣對方建業說道。方建業一聽，愣住了。他還真沒有想過這些問題。在他的想像中，寶寶肯定會健健康康的。沉默了兩分鐘，方建業說：「別擔心，現在的科學技術日新月異，懷孕期間我們可以通過一些檢測來發現寶寶的先天異常，從而幫助父母更好的應對和選擇。」
胎兒先天性異常常常是基因的原因引起，另一些則是妊娠期間的環境因素造成的，或者不明原因的先天性發育異常。基因異常常見有蠶豆症、血友病。而其中最為大家所熟知的唐氏症，便是染色體出現異常，此外，還有外觀上看得到的結構異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結構性異常會合併有染色體和基因的異常，因此，有時醫生會根據觀察到的結構性異常，來推斷可能會有的染色體異常疾病。
發生胎兒先天性異常的高危險群為第一胎在35歲以上的孕婦，因女性過了35歲以後懷孕，年齡越高，所受到的外界環境因素干擾程度越大，受精卵在分裂中產生病變的機率增加，因而導致胎兒異常的機率加大，另外，過去曾有過胎兒異常或是反覆流產者都是胎兒異常的高危險群。專家表示，根據統計顯示，流產的案例中有一半可能是因為染色體異常，這顯示了「物競天擇，適者生存」的道理。
產前檢查對於發現胎兒先天性異常意義重大，以下幾種產前篩查方法對於了解胎兒健康，發現胎兒異常有幫助。
★B超檢查
B超檢查時間：整個孕期
B超是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。孕期至少進行3次胎兒B超檢查。時間分別為：第一次產檢，確認胎兒的心跳、第二次在18～22周，第三次在30～32周左右。但目前各大醫院婦產科幾乎已在每次的產檢都會進行胎兒B超檢查。
B超檢查作用
B超檢查可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有結構性異常，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
B超檢查非100%準確
B超檢查是靠水和其它軟組織來傳導，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查會受到許多限制，比如母親腹部脂肪組織太厚或胎兒姿勢遮擋無法看到某些器官，就可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，B超檢查也有誤差值存在。所以專家表示，超音波的檢查報告只能解釋為「在這個周數時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況」，有些胎兒異常可能在較大周數或甚至出生後才會出現，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛症等，因此，超音波並非100%的準確。
高層次B超檢查需自費
胎兒B超檢查又可分為普通B超檢查和高層次B超檢查。通常產檢進行的是普通B超檢查，高層次B超檢查可看的較為精細，但不要醫保範圍內。通常是進行普通B超檢查懷疑有異常時，才會進行高層次B超檢查，以輔助診斷。
你問我答：胎兒先天性異常是不是通過B超都能看出來？
B超只能觀看外觀，因此關於胎兒智商、視力、聽力等都無法以B超診斷出來。比如，胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。而胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。還有心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知胎兒有先天性心臟病。
★絨毛膜取樣術
進行時間：10～11周
實施方式
絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經檢驗後，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細胞進行檢驗，通常適用於有任何染色體遺傳疾病帶因者。進行絨毛膜取樣時，會將一根細長針穿入胎盤組織內，抽取少量的絨毛，以進行染色體、基因的分析。
絨毛採樣可檢查的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常項目。
絨毛膜取樣術檢測適用對象
通常經第一孕期篩檢後為高危險群者是絨毛膜取樣術檢測適用對象，也就是後頸部透明帶太厚或B超即發現胎兒結構異常者，或高齡產婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。
實施風險
若是絨毛膜取樣術早於懷孕10周前實施，會導致些許胎兒肢體異常，為了避免此風險，會在11周後才實施絨毛膜取樣術。但若絨毛膜取樣結果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分都不在絨毛膜取樣術的檢驗之內。
★第一孕期唐氏症篩檢
進行時間：11～13周
唐氏症的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。
實施方式
第一孕期的唐氏症篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。
頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，進行B超掃描時，醫師會詳細測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏症兒。通常唐氏症較易發生在高齡產婦身上，醫學文獻已證實當胎兒後頸部透明帶越厚，染色體異常的機率就越高。
孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清，分別是「游離型人類絨毛性腺激素」和「妊娠血漿蛋白-A」，將會合併計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風險，若是經估算後其風險機率高於1／270，則稱為高危險群，建議進一步做侵襲性的檢查以確認。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術或是於第二孕期進行傳統羊膜穿刺術。第一孕期篩檢的結果約3天後就可獲取報告。
第一孕期偵測率高達70～80%
專家表示，在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示，懷孕初期B超篩檢唐氏症(即胎兒頸部透明帶)可達到70～80%的偵測率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率，要明顯增加篩檢的準確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。
★第二孕期唐氏症篩檢
進行時間：15～20周
實施方式
在妊娠中期進行的唐氏症篩檢，即稱為「第二孕期唐氏症篩檢」。目前第二孕期的唐氏症篩檢是高齡產婦的例行性檢查，會檢查母血中的「甲型胎兒蛋白」和「人類絨毛膜性線激素」濃度，再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率，此項篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風險，第二孕期的篩檢結果約需等待2周。
目前的兩種實施方式
一種是以傳統的兩種指標進行檢驗，母親年齡35歲以上就會採取血清篩檢，準確度大約45%，進行完此項後若是合併實施羊膜穿刺，準確度則可達99%以上。第二種則是在2008年引入的4種指標，分別是檢驗母親血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據國外的報告，可篩檢出80%的唐氏症、95%的三染色體18(第18對染色體異常)與95%的脊柱裂。
兩種孕期唐氏症篩檢的差異
第一孕期和第二孕期的唐氏症篩檢，最大差異除了時間上的不同之外，第一孕期篩檢後3天就可得知報告，若是風險超過標準值，可儘速進行絨毛膜取樣，以確認懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠；而第二孕期則須等待兩周才能獲取結果，再加上進行羊膜穿刺的時間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周。此外，第一孕期是綜合B超和抽血檢驗，準確度較高，第二孕期則是針對35歲以上的高齡產婦進行的抽血檢驗。
★羊膜穿刺術
進行時間：14～20周
實施方式
羊膜穿刺術是在B超的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。羊水中會有胎兒掉落的細胞，可以通過對這些細胞的檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏症，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。
一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細胞必須經過培養，使其分裂到足夠的數量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2周。若小於14周進行羊膜穿刺術，羊水較少會提高風險；而若是超過20周，等檢驗報告出來時，胎兒已經太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。
羊膜穿刺術無法檢出非染色體引起的疾病
羊膜穿刺術無法檢出非染色體引起的疾病，因此和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因為基因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶在出生時發現異常。
羊膜穿刺術檢測適用對象
一般建議進行羊膜穿刺術者為年齡35歲以上的高齡產婦、前胎曾是染色體異常胎兒孕婦，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經流產過的孕婦。
★臍帶血檢驗
進行時間：20周至生產前
實施方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由B超導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，
實施風險
臍帶血檢驗的執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。專家表示，胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
於博士
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