第三代試管嬰兒技術也稱為胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)技術，指在胚胎進行移植前，活檢胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否存在異常，篩選遺傳正常的胚胎進行移植，防治遺傳性疾病傳遞的方法。
早在1966年Edwards就提出了進行胚胎植入前遺傳學診斷的概念。但是由於當時胚胎活檢和分子診斷技術的限制而一直沒有實現。直到1989年Handyside建立了胚胎活檢模型，並利用PCR技術對植入前的胚胎進行了性別鑑定。在1990年Handyside報道了世界首例胚胎植入前性別診斷嬰兒的出生。
隨後由於輔助生殖技術和分子生物學技術的飛速發展，IVF周期應用PGD的例數也在不斷增加。歐洲人類生殖和胚胎學會的數據顯示僅2009年總的PGD周期超過1200個。對發育至2歲的PGD出生後的兒童進行評測發現，與常規IVF、ICSI以及自然周期出生的兒童相比較，在情感、認知和健康狀況方面沒有差異。
目前，涉及PGD的內容主要有三大類：1）性連鎖疾病，如血友病、色盲等；2）單基因遺傳病，如地中海貧血、囊性纖維病等；3）染色體異常，包括染色體數目異常和結構畸變，如非整倍體、染色體易位、倒位等。
世界上已發現的遺傳性疾病大約有6000多種，然而對於絕大多數遺傳性疾病仍然沒有有效的治療方法。我國每年大約有30萬先天性異常兒的出生，其中80%受遺傳因素的累及。因此，防止遺傳性疾病患兒的出生，提高人口素質是非常必要的。目前普遍推行產前篩查，對遺傳異常的胎兒進行選擇性流產，防止遺傳性患兒的出生。但是當產前診斷出一個異常胎兒時，夫婦決定是否終止妊娠是一個兩難的選擇。
PGD技術的應用則成為遺傳性疾病更為早期的檢測方法。PGD是在IVF-ET技術的基礎上，對植入前的胚胎進行檢測，篩選遺傳表型正常的胚胎進行移植。因此，PGD技術避免了產前診斷帶來的反覆人工流產或引產給家庭帶來的精神和經濟上的反覆創傷。對於患有遺傳性疾病的夫婦來說，生育一個健康正常的後代是他們的的一個迫切願望。而目前PGD技術則成為實現這一願望的唯一方法。相信PGD技術的進一步發展應用會給越來越多的遺傳性異常夫婦帶來福音。
早在1966年Edwards就提出了進行胚胎植入前遺傳學診斷的概念。但是由於當時胚胎活檢和分子診斷技術的限制而一直沒有實現。直到1989年Handyside建立了胚胎活檢模型，並利用PCR技術對植入前的胚胎進行了性別鑑定。在1990年Handyside報道了世界首例胚胎植入前性別診斷嬰兒的出生。
隨後由於輔助生殖技術和分子生物學技術的飛速發展，IVF周期應用PGD的例數也在不斷增加。歐洲人類生殖和胚胎學會的數據顯示僅2009年總的PGD周期超過1200個。對發育至2歲的PGD出生後的兒童進行評測發現，與常規IVF、ICSI以及自然周期出生的兒童相比較，在情感、認知和健康狀況方面沒有差異。
目前，涉及PGD的內容主要有三大類：1）性連鎖疾病，如血友病、色盲等；2）單基因遺傳病，如地中海貧血、囊性纖維病等；3）染色體異常，包括染色體數目異常和結構畸變，如非整倍體、染色體易位、倒位等。
世界上已發現的遺傳性疾病大約有6000多種，然而對於絕大多數遺傳性疾病仍然沒有有效的治療方法。我國每年大約有30萬先天性異常兒的出生，其中80%受遺傳因素的累及。因此，防止遺傳性疾病患兒的出生，提高人口素質是非常必要的。目前普遍推行產前篩查，對遺傳異常的胎兒進行選擇性流產，防止遺傳性患兒的出生。但是當產前診斷出一個異常胎兒時，夫婦決定是否終止妊娠是一個兩難的選擇。
PGD技術的應用則成為遺傳性疾病更為早期的檢測方法。PGD是在IVF-ET技術的基礎上，對植入前的胚胎進行檢測，篩選遺傳表型正常的胚胎進行移植。因此，PGD技術避免了產前診斷帶來的反覆人工流產或引產給家庭帶來的精神和經濟上的反覆創傷。對於患有遺傳性疾病的夫婦來說，生育一個健康正常的後代是他們的的一個迫切願望。而目前PGD技術則成為實現這一願望的唯一方法。相信PGD技術的進一步發展應用會給越來越多的遺傳性異常夫婦帶來福音。
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