地貧系列講座之（一）什麼是地中海貧血

2014-06-12南方醫院產前診斷南方胎兒醫學南方醫科大學南方醫院婦產科賈蓓

什麼是貧血？

血液由紅血球、白血球、血小板和血漿所組成。血液是紅色的，因為紅血球中含有一種叫血紅蛋白的物質。血紅蛋白非常重要，它能把氧氣從肺部送至身體各部分需要氧氣的組織。當血液中的血紅蛋白不足時就是貧血。

地中海貧血（全球最大的單基因病之一）

地中海貧血，又稱海洋性貧血，簡稱地貧，是由於人體珠蛋白基因的突變使某種珠蛋白鏈合成減少或缺失，導致血紅蛋白的組分發生改變的血液疾病。與普通的貧血不同的是，地貧具有遺傳性，是常染色隱性遺傳病。也是導致出生缺陷高發、圍產兒和嬰兒死亡的主要原因之一。

中國長江以南各省發病率較高，是影響最大的遺傳病之一

★中國地中海貧血基因攜帶率為3%-24%，主要集中在長江以南地區，不同地區的攜帶率稍有差異，高發地區包括廣東、廣西、海南、雲南、四川、貴州、重慶、湖南、福建、香港、台灣等。
（用箭頭標在題圖上：廣西每4人就有1個地貧缺陷基因攜帶者，廣東每9人就有1個地貧缺陷基因攜帶者）

地貧的分類、臨床表現及危害

uα-地貧
分類
臨床表現及危害
靜止型
無臨床症狀，無貧血。
輕型
（標準型）
無症狀或有輕度貧血，肝脾無腫大。
中間型
（H病）
輕度至中度貧血，可有肝脾腫大和黃疸，可有「地中海貧血」面容。
重型
（Hb Bart’s胎兒水腫綜合症）
死胎或早產；並可導致孕婦嚴重產科併發症：嚴重的宮內感染、孕婦死亡、妊娠期高血壓、產後出血等併發症。
分類
臨床表現及危害
輕型
臨床無症狀或輕度貧血，脾輕度腫大。
中間型
中度貧血，可有「地中海貧血」面容。多於幼童期出現症狀。
重型
出生後1年內發病，主要表現為肝脾腫大，顴骨隆起、眼距增寬、鼻樑低平等骨骼改變，呈現特殊的「地中海貧血」面容。如不進行規範的輸血和去鐵治療，患兒多於未成年時死亡。