正常甲狀腺出現於胚胎第3周，甲狀腺始基在出生前應下降並定位於甲狀軟骨下與第6氣管軟骨環之間，逐漸生長發育成為正常甲狀腺。正常甲狀腺位於甲狀軟骨的前下方、氣管兩側呈蝴蝶狀，凡在正常甲狀腺位置以外出現的甲狀腺組織稱為異位甲狀腺。異位甲狀腺是甲狀腺發生過程中因原基位置異常.下降過程中發生障礙.殘留的甲狀腺原基異常發育，甲狀腺側葉延遲下降.沒有與甲狀腺中央部位結合所致。異位甲狀腺雖然可以發生在任何部位，但90％發生於舌根部.頸部.胸縱隔.喉氣管.食管.心臟心包及顱骨頂枕部等，其他部位的發生率僅占10％。但多位於頸部，尤其是頸前，所以異位甲狀腺應與其他頸部的占位性病變相鑑別，避免將其誤診為非甲狀腺來源腫物.手術切除而造成嚴重的後果。異位甲狀腺多發生於女性(男女之比為1：9).常見於女性生長發育期(青春期和妊娠期)。
甲狀舌管囊腫是在胚胎早期甲狀腺發育過程中甲狀舌管退化不全.不消失，正常的甲狀舌管位於舌骨之前.管徑1-2mm，與舌骨前面緊密相連.不能分離。其發生始於胚胎第4周，在原始咽底壁正中線相當於第2、3對鰓弓的平面上.上皮細胞增生，形成一伸向尾側的盲管即甲狀腺原基，稱甲狀舌管。甲狀舌管沿頸部正中線下降，直至氣管的前方，末端向兩側膨大，形成甲狀腺的左右兩個側葉。在正常情況下，到胚胎第6周，甲狀舌管開始萎縮退化。甲狀舌管的上段退化消失後，其起始段的開口仍殘留一淺凹，稱盲孔。如果由於某種原因第10周後甲狀舌管沒有消失或退化不全，殘留管狀結構部分因上皮分泌物積聚，可在頸前正中舌根至甲狀腺的行程內形成囊腫，是為甲狀舌管囊腫，可繼發感染並形成瘺，則為甲狀舌管瘺。甲狀舌管囊腫以男性居多，好發於兒童和青少年，約50%的病例發生於20歲之前，絕大多數病人可見頸前腫物，可發生於頸正中線自舌盲孔至胸骨切跡間的任何部位，但以舌骨上.下部位為最常見，有時可偏向一側。
甲狀舌管囊腫是頸部最常見的一種先天畸形，多數在青少年時期發病，部分患者到中年才發現，極少發現癌變。多數患者突然發現頸部包塊而就診，多表現為不痛不癢，檢查時見頸部皮下半圓形隆起.邊界清晰.質韌或者軟而有彈性，與皮膚無粘連.位置較固定，但可隨吞咽上下移動，部分患者在伸舌時可在囊腫上方摸到條索狀物。一般囊腫發展較緩慢，但在繼發感染時可迅速增大.且伴有局部疼痛，控制感染後迅速縮小.囊腫內液體過多時可導致皮膚破潰.或因無法忍受疼痛而切開引流，極易形成反覆發作。
甲狀舌管囊腫和異位甲狀腺的治療方式完全不同，前者一經確診，應該儘早手術切除，小兒可以推遲到4歲以後手術治療。而對於後者特別是對無正常甲狀腺的患者，若異位甲狀腺被手術切除，將會造成患者永久性甲狀腺功能減退，對於兒童及青少年，還會影響其生長發育，所以對兩者的鑑別診斷極其重要。超聲檢查可以為兩者的鑑別提供準確的信息，為臨床醫生提供診斷依據，是鑑別異位甲狀腺與甲狀舌管囊腫的重要手段。對於小部分超聲難以鑑別的患者可進一步做CT檢查。
甲狀舌管囊腫是在胚胎早期甲狀腺發育過程中甲狀舌管退化不全.不消失，正常的甲狀舌管位於舌骨之前.管徑1-2mm，與舌骨前面緊密相連.不能分離。其發生始於胚胎第4周，在原始咽底壁正中線相當於第2、3對鰓弓的平面上.上皮細胞增生，形成一伸向尾側的盲管即甲狀腺原基，稱甲狀舌管。甲狀舌管沿頸部正中線下降，直至氣管的前方，末端向兩側膨大，形成甲狀腺的左右兩個側葉。在正常情況下，到胚胎第6周，甲狀舌管開始萎縮退化。甲狀舌管的上段退化消失後，其起始段的開口仍殘留一淺凹，稱盲孔。如果由於某種原因第10周後甲狀舌管沒有消失或退化不全，殘留管狀結構部分因上皮分泌物積聚，可在頸前正中舌根至甲狀腺的行程內形成囊腫，是為甲狀舌管囊腫，可繼發感染並形成瘺，則為甲狀舌管瘺。甲狀舌管囊腫以男性居多，好發於兒童和青少年，約50%的病例發生於20歲之前，絕大多數病人可見頸前腫物，可發生於頸正中線自舌盲孔至胸骨切跡間的任何部位，但以舌骨上.下部位為最常見，有時可偏向一側。
甲狀舌管囊腫是頸部最常見的一種先天畸形，多數在青少年時期發病，部分患者到中年才發現，極少發現癌變。多數患者突然發現頸部包塊而就診，多表現為不痛不癢，檢查時見頸部皮下半圓形隆起.邊界清晰.質韌或者軟而有彈性，與皮膚無粘連.位置較固定，但可隨吞咽上下移動，部分患者在伸舌時可在囊腫上方摸到條索狀物。一般囊腫發展較緩慢，但在繼發感染時可迅速增大.且伴有局部疼痛，控制感染後迅速縮小.囊腫內液體過多時可導致皮膚破潰.或因無法忍受疼痛而切開引流，極易形成反覆發作。
甲狀舌管囊腫和異位甲狀腺的治療方式完全不同，前者一經確診，應該儘早手術切除，小兒可以推遲到4歲以後手術治療。而對於後者特別是對無正常甲狀腺的患者，若異位甲狀腺被手術切除，將會造成患者永久性甲狀腺功能減退，對於兒童及青少年，還會影響其生長發育，所以對兩者的鑑別診斷極其重要。超聲檢查可以為兩者的鑑別提供準確的信息，為臨床醫生提供診斷依據，是鑑別異位甲狀腺與甲狀舌管囊腫的重要手段。對於小部分超聲難以鑑別的患者可進一步做CT檢查。
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