羊水穿刺查的可不是羊水，而是羊水中胎兒脫落細胞中的染色體！
當準媽媽們聽到醫生說建議做「羊水穿刺」時，通常會感到陌生和害怕。那麼，「羊水穿刺」究竟檢查的是什麼呢？
羊水穿刺，醫學上全稱為「羊膜腔穿刺術」，是一種產前診斷取材的方式，簡單、安全、有效，是在妊娠中晚期用穿刺針經腹壁子宮壁進入羊膜腔抽取羊水，獲取胎兒樣本對胎兒染色體病、基因組病、單基因病（按需）進行產前診斷，最大程度降低生出嚴重遺傳缺陷兒風險。
簡單來說，就是檢查胎兒的遺傳物質是否異常。
首先，我們都知道胎兒最初是由爸爸的精子和媽媽的卵子相結合後形成的一個受精卵細胞，這個受精卵細胞經過不斷的細胞分裂後，形成一個獨一無二的個體，也就是小baby啦！
那麼，這一個受精卵細胞的遺傳物質就至關重要啦！如果受精卵細胞的遺傳物質是不好的，那麼這個個體就是不好的，最終會造成胚胎或者胎兒發育異常。而如果受精卵細胞的遺傳物質是好的，那麼大多數情況這個個體是好的，不過在發育的過程中還可能受到環境因素、毒物、感染等影響而導致發育異常。要判斷一個受精卵細胞的遺傳物質好不好，就必須獲得染色體做相關的檢查。
到這裡很多准媽媽一定想問，做染色體檢查跟羊水穿刺又有什麼關係呢？
當然有關！因為羊水中含有大量來自胎兒口腔、食道、胃腸道、各種內臟、皮膚的細胞，可以比較全面的反應胎兒染色體全貌，因此，我們要通過羊水穿刺來獲取羊水中胎兒脫落的細胞，通過這些細胞來檢測或觀察胎兒的染色體。
至此，「羊水穿刺到底查的是什麼」的答案已經很明確啦——實際上，羊水穿刺查的可不是羊水，而是羊水中胎兒脫落細胞中的染色體！相對於胎盤和臍血而言，它更能代表胎兒，可以說是最好的產前診斷樣本了。
哪些孕婦適合做羊水穿刺呢？
1. 高齡，受孕時孕婦年齡≥35歲。
2. 孕期超聲提示胎兒發育異常，如：心臟畸形、胎兒生長受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、頸部水囊瘤、側腦室增寬等結構畸形。
3. 夫妻一方或雙方為染色體異常攜帶者或為單基因病患者/攜帶者。
4. 曾生育過先天缺陷兒(如智力異常)或生育過染色體異常患兒。
5. 夫妻雙方家族中有遺傳性疾病者。
6. 不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡史的孕婦。
7. 羊水過多或過少的孕婦。
8. 唐氏篩查或無創DNA檢查高風險孕婦。（唐氏篩查和無創DNA僅是為篩查項目，其準確性並非100%，而羊水穿刺則為目前染色體檢查金標準。）
9. 早孕期有不良環境暴露，如藥物、射線、病毒等。
10. 孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療或免疫治療等。
無創DNA（即N地址T）是否能替代羊水穿刺？
不能，無創DNA優點為無創性，對母體及胎兒均無影響，但該檢查僅適用於低風險孕婦進行染色體篩查。若孕期產檢提示胎兒發育異常，則需根據醫生建議再行羊水穿刺產前診斷。
羊水穿刺什麼時候做？
羊水穿刺用於產前診斷的最佳時間是在妊娠18-24周之間，此時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較深的羊水池，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒。特殊情況可以適當放寬到30周。
在穿刺前一周需要做抽血，要做一個術前的檢查，排查是不是有羊水穿刺的禁忌症；若孕婦為Rh陰性血型，而丈夫為Rh陽性，穿刺後應立即注射抗RhD免疫球蛋白。
穿刺之後，拿報告時間是根據羊水送檢項目來定的，對於常規的產前診斷來說，都是做染色體核型和染色體晶片，那麼這個就需要四周左右的時間。
聽說，羊水穿刺風險很大？
實際上羊水穿刺的風險被過分誇大了，少數孕婦術後可能會發生宮縮，引起胎膜早破，胎兒流產的可能，但發生率極低，約1-2/1000，孕媽媽不必過於緊張。
羊水穿刺術後，需要注意些什麼？
羊膜穿刺術後，有些孕媽媽會有輕微的腹脹感、腹部針扎處有輕微疼痛感，這些情況一般在術後1-2天內消失。對於剛做完穿刺術的孕媽媽，休息1~2小時無不適方可回家（外地孕婦建議避免長途顛簸）。
術後24小時內儘量臥床休息，不能洗澡。
術後一周內，避免劇烈運動。
術後半月內，禁止同房。
術後如有發熱，持續腹痛、腹脹，陰道流液、流血，胎動頻繁或減弱等症狀，請速到就近正規醫院產科就診。
文/湖北省婦幼保健院婦科 鄧亞勤住院醫師
當準媽媽們聽到醫生說建議做「羊水穿刺」時，通常會感到陌生和害怕。那麼，「羊水穿刺」究竟檢查的是什麼呢？
羊水穿刺，醫學上全稱為「羊膜腔穿刺術」，是一種產前診斷取材的方式，簡單、安全、有效，是在妊娠中晚期用穿刺針經腹壁子宮壁進入羊膜腔抽取羊水，獲取胎兒樣本對胎兒染色體病、基因組病、單基因病（按需）進行產前診斷，最大程度降低生出嚴重遺傳缺陷兒風險。
簡單來說，就是檢查胎兒的遺傳物質是否異常。
首先，我們都知道胎兒最初是由爸爸的精子和媽媽的卵子相結合後形成的一個受精卵細胞，這個受精卵細胞經過不斷的細胞分裂後，形成一個獨一無二的個體，也就是小baby啦！
那麼，這一個受精卵細胞的遺傳物質就至關重要啦！如果受精卵細胞的遺傳物質是不好的，那麼這個個體就是不好的，最終會造成胚胎或者胎兒發育異常。而如果受精卵細胞的遺傳物質是好的，那麼大多數情況這個個體是好的，不過在發育的過程中還可能受到環境因素、毒物、感染等影響而導致發育異常。要判斷一個受精卵細胞的遺傳物質好不好，就必須獲得染色體做相關的檢查。
到這裡很多准媽媽一定想問，做染色體檢查跟羊水穿刺又有什麼關係呢？
當然有關！因為羊水中含有大量來自胎兒口腔、食道、胃腸道、各種內臟、皮膚的細胞，可以比較全面的反應胎兒染色體全貌，因此，我們要通過羊水穿刺來獲取羊水中胎兒脫落的細胞，通過這些細胞來檢測或觀察胎兒的染色體。
至此，「羊水穿刺到底查的是什麼」的答案已經很明確啦——實際上，羊水穿刺查的可不是羊水，而是羊水中胎兒脫落細胞中的染色體！相對於胎盤和臍血而言，它更能代表胎兒，可以說是最好的產前診斷樣本了。
哪些孕婦適合做羊水穿刺呢？
1. 高齡，受孕時孕婦年齡≥35歲。
2. 孕期超聲提示胎兒發育異常，如：心臟畸形、胎兒生長受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、頸部水囊瘤、側腦室增寬等結構畸形。
3. 夫妻一方或雙方為染色體異常攜帶者或為單基因病患者/攜帶者。
4. 曾生育過先天缺陷兒(如智力異常)或生育過染色體異常患兒。
5. 夫妻雙方家族中有遺傳性疾病者。
6. 不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡史的孕婦。
7. 羊水過多或過少的孕婦。
8. 唐氏篩查或無創DNA檢查高風險孕婦。（唐氏篩查和無創DNA僅是為篩查項目，其準確性並非100%，而羊水穿刺則為目前染色體檢查金標準。）
9. 早孕期有不良環境暴露，如藥物、射線、病毒等。
10. 孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療或免疫治療等。
無創DNA（即N地址T）是否能替代羊水穿刺？
不能，無創DNA優點為無創性，對母體及胎兒均無影響，但該檢查僅適用於低風險孕婦進行染色體篩查。若孕期產檢提示胎兒發育異常，則需根據醫生建議再行羊水穿刺產前診斷。
羊水穿刺什麼時候做？
羊水穿刺用於產前診斷的最佳時間是在妊娠18-24周之間，此時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較深的羊水池，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒。特殊情況可以適當放寬到30周。
在穿刺前一周需要做抽血，要做一個術前的檢查，排查是不是有羊水穿刺的禁忌症；若孕婦為Rh陰性血型，而丈夫為Rh陽性，穿刺後應立即注射抗RhD免疫球蛋白。
穿刺之後，拿報告時間是根據羊水送檢項目來定的，對於常規的產前診斷來說，都是做染色體核型和染色體晶片，那麼這個就需要四周左右的時間。
聽說，羊水穿刺風險很大？
實際上羊水穿刺的風險被過分誇大了，少數孕婦術後可能會發生宮縮，引起胎膜早破，胎兒流產的可能，但發生率極低，約1-2/1000，孕媽媽不必過於緊張。
羊水穿刺術後，需要注意些什麼？
羊膜穿刺術後，有些孕媽媽會有輕微的腹脹感、腹部針扎處有輕微疼痛感，這些情況一般在術後1-2天內消失。對於剛做完穿刺術的孕媽媽，休息1~2小時無不適方可回家（外地孕婦建議避免長途顛簸）。
術後24小時內儘量臥床休息，不能洗澡。
術後一周內，避免劇烈運動。
術後半月內，禁止同房。
術後如有發熱，持續腹痛、腹脹，陰道流液、流血，胎動頻繁或減弱等症狀，請速到就近正規醫院產科就診。
文/湖北省婦幼保健院婦科 鄧亞勤住院醫師
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