染色體異常診斷方法

染色體異常種類繁多，染色體異常的診斷主要根據患兒的特徵性症狀、體徵及染色體檢查,檢出染色體異常可確診。染色體異常診斷方法呢？就讓的小編和你一起去了解一下吧！
染色體異常診斷方法
1）實驗室檢查a.Down綜合徵血清學檢查可見血清素降低、白細胞中鹼性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發育異常及智力低下無關。b.約1/3的Down綜合徵患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增
2）產前檢查是關鍵 高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合徵檢查結果。陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。
3）其他輔助檢查 孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常可以早期篩查Down綜合徵患兒及其他染色體發育不全。
4）染色體檢查也可用螢光原位雜交技術檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合徵可發現21號染色體為三倍體。
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