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12%的中國人攜帶聽障基因,遺傳性聽障能否大程度避免?

2023年09月24日

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  據2010年全國第六次全國人口普查和2006年全國第二次殘疾人抽樣調查顯示,我國聽力言語殘疾者高達2780萬,占殘疾人總數的33.52%,7歲以下聽障及失語兒童達80萬,並且每年有3萬左右的聽障兒童出生;每年還會發現6萬~8萬名遲發性聽障兒童,當中大部分是重度或極重度感音神經性聽障。全國0~14歲聽力障礙兒童總數或超過460萬。
  很多聽損兒童家長都很奇怪,明明家裡人沒有聽障的情況,甚至遠親祖父輩也沒有聽力障礙,為何自己的孩子會出現聽力損失呢?
  中國12%的人攜帶聽障基因缺陷
  也許你根本想不到,先天性聽力障礙在全國各地的家庭里興風作浪,其實很多是基因作祟。兒童聽力障礙,跟其他兒科病一樣,都由先天遺傳因素和後天其他因素共同作用所至。研究發現,40%~60%的重度聽障源於遺傳因素,而生產分娩、新生兒窒息、病毒或細菌感染、耳毒性藥物等也是相關因素,常見的耳毒性藥物包括了慶大黴素、鏈黴素等。全人群中,每100人就有12人攜帶可導致遺傳性聽障的基因缺陷。近五六年,大量遺傳學與分子生物學研究發現,超過200個基因的功能異常與人類聽障發生密切相關。
  出生後具有聽障高危因素的新生兒也有很多,包括:在重症監護治療48小時及以上的新生兒、早產兒,出生體重低於1500克,患高膽紅素血症,有感音神經性和(或)傳導性聽力損失相關綜合徵或體徵的新生兒等。
  婚前孕後可測耳聾基因
  近年來,應對新生兒聽力障礙多發,除了在生產分娩、新生兒監護、用藥等方面防護外,更重要的是最大限度防止源自遺傳的40%~60%的重度聽障發生。一直以來生孩子聽天由命的想法在部分家長圈子裡久傳不息,其實,最新的醫學進展,已經可以讓一部分符合適應徵的人最大程度上避免新生兒聽障。
  聽障遺傳的機率究竟有多大?
  一對夫妻,如果是聽力正常的聽障基因攜帶者,其子女聽障幾率為四分之一,聽障基因攜帶率為二分之一,完全正常率為四分之一。科研人員表示,這只是建立在龐大數據上得出的理論說法。夫妻雙方若都知道其為同種聽障基因的攜帶者時,孕期需做羊水穿刺,檢測判斷胎兒的聽障風險。
  孩子父母雙方祖上三代都沒耳聾,怎麼可能是遺傳性聽障?
  有的聽障家長一直不理解,孩子父母雙方祖上三代都沒耳聾,怎麼可能是遺傳性聽障?
  最新遺傳學與分子生物學研究證實,聽障基因雖然大量人群攜帶,但遺傳呈現顯性與隱性共存,也就是說,哪怕父母雙方的家族都有攜帶基因,但沒顯現,生出的孩子也是沒問題的。而聽力正常的男女結合,完全可能因為攜帶致聾基因突變而生遺傳性聽障新生兒。
  因此,建議有兩條,可檢測是否有相關基因攜帶,夫妻結合後生出聾兒的風險多大:一是可於婚前或孕前做聽障基因檢測(準備生育二胎的聽障家庭可以做這個項目);二是在孕期4個月左右,取羊水或滋養層細胞,檢測胎兒是否有聽障可能性,哪種因素潛在導致聽損。此時的檢測為胎兒期聽障初篩,費用並不高,檢測的4個基因已覆蓋40%的遺傳性聽障可能。

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