新的基因分析可能會給父母帶來關於死產的答案

哥倫比亞大學的研究人員發現了一系列導致死胎的新基因，大大增加了對這種疾病的遺傳基礎的理解。研究結果表明，基因分析可以用來為那些曾經經歷過死產的父母提供建議，並開啟新的人類生物學。
哥倫比亞大學瓦格洛斯醫師與外科醫生學院（VP＆S）的大衛·高德斯坦（David Goldstein）博士和醫學博士羅納德·瓦普納（Ronald Wapner）領導的團隊使用標準和先進的分析技術，在每10例研究的病例中，大約有一例發現了導致死產的可能的基因原因。
這項研究由哥倫比亞大學的研究小組發表在今天的《新英格蘭醫學雜誌》上。
提出遺傳基礎假設，但研究很少
死產（指懷孕20周後胎兒在子宮內死亡）發生在大約每100次懷孕中，大約是嬰兒猝死綜合徵的10倍。
但在大多數情況下，死胎的原因是未知的。有些與母親的疾病有關，如感染和子癇前期；10%至20%歸因於大而易檢測的染色體異常。只有少數基因受到牽連。
高德斯坦說：與出生後兒童時期的情況不同，死產還需要用現代基因組測序方法進行系統分析。
婦產科教授瓦普納說：我們經常無法給經歷過死產的父母解釋。他們不僅被摧毀了，而且經常被留下來懷疑這是他們做錯了什麼，或者這種事情是否會再次發生。
基因組測序加上新的生物信息學分析發現隱藏的遺傳原因
基因組測序在診斷其他原因不明的兒童疾病和胎兒結構缺陷方面特別有用，哥倫比亞大學的研究小組首次利用它來尋找導致死產的基因變異。
研究人員對246例死胎中最常見的致病基因變異的所有蛋白質編碼基因進行了測序，並運用新的統計分析方法來確定導致胎兒死亡的基因突變。
傳統的測序和新的分析技術相結合，發現導致胎兒死亡的13個基因發生了微小的變化；其中6個基因此前與死產無關。
高德斯坦說：儘管這些只是基因組中一個單一位點的微小變化，但實際上它們是基因組的重錘，它們要麼顯著改變或敲除重要基因，似乎對胎兒死亡負有責任。
這些微小的基因變化解釋了8.5%的死產。結合先前對這一群體較大基因改變的分析，研究人員確定18%的死產有已知的遺傳原因。
與出生後遺傳狀況的研究相比，該分析還顯示出關鍵差異。
臨床意義
目前，只有少數學術醫學中心可以進行分析，以找出導致死胎的遺傳原因。
但最終，這項研究和未來研究的結果將有助於醫生指導家長和指導臨床護理。
對於一個剛生完死胎的婦女來說，對病因的具體了解是至關重要的，瓦普納說：他們常常自責，有些人決定不再生孩子。
如果死胎可以歸因於只發生在胎兒而不是父母身上的基因突變，那麼同樣的問題就不太可能在未來的懷孕中發生。
這些知識將改變我們提供護理的方式，並促進家庭的關閉和喪失親人。 瓦普納說。
開啟新的人類生物學
高德斯坦說：這些新的疾病基因似乎對人類早期發育至關重要，而發現它們的唯一途徑就是通過對未發育的胎兒進行分析。
我們正在開闢生物學的新領域，對人類基本發展的了解越多，我們就越有可能進行干預。
這項研究的題目是死胎中的因果遺傳變異。