儘管在今年1月的申請中被否決，但PTC Therapeutic公司並沒有放棄努力，再次申請了5月的EMA複議，這一次終於得到了回報。2014年5月22日，歐洲藥監局（EMA）同意給予PTC124（Ataluren）有條件批准，准予其用於5歲以上尚可行走，基因確診為無義突變的DMD患者。這是首個獲批針對DMD特定基因缺陷的病因治療藥物，也是首個獲批的修正人體基因缺陷的藥物，被認為具有「里程碑式」的意義。北京協和醫院神經科戴毅
對於整個DMD患者群、整個單基因罕見病患者群以及基因治療的關注者來說，這都是歷史性的時刻。因為世界上最重要的政府藥品監管機構之一，EMA已經用行動表明，他們注意到單基因病的特殊性，並在審批上給予特殊照顧。我們也有理由相信這一結果能夠影響到其他政府藥品監管機構，如FDA、CFDA等。
雖然EMA同意了PTC124有條件准入，但並不代表歐洲患者現在就能用上這一藥物。至少還需要得到歐盟的正式市場准入（一般3個月），並通過相關程序進入各國政府的醫保藥品目錄（一般6個月），符合條件的患者就能用上Translarna（PTC124在歐洲的新名字）。無論如何，歐洲DMD患者，尤其是無義突變所致DMD患者是幸運的。他們可以首先應用PTC124，更為重要的是，從藥物獲批伊始，政府就會負擔藥品絕大部分費用。
我們也要注意到，EMA給予PTC124的是有條件批准。這種批准不同於正式批准，而是需要每年審核，並且儘快完成相關臨床試驗，補充更多證據。從PTC124已經完成的臨床試驗結果看，還存在一些疑點。最大的疑點在於，phase IIb臨床試驗中，高劑量治療組（20mg，20mg，40mg）的治療效果（6分鐘步行距離)比低劑量治療組（10mg，10mg，20mg）差，甚至與安慰劑組沒有區別。同時PTC124在其他由無義突變導致的單基因病的臨床試驗中，如囊性纖維化（Cystic Fibrosis），也未達到預期效果。有些學者甚至認為，PTC124能夠克服無義突變只是一種實驗假象。
但不管怎麼說，藥品監管部門的改變是DMD患者，乃至所有罕見病患者的福音。正如PPMD總裁Pat Furlong所說，Today is A Good Day for Duchenne。
版權聲明：本文章為個人原創作品，未經本人書面授權，謝絕轉載或他用（包括但不限於商業用途）。
對於整個DMD患者群、整個單基因罕見病患者群以及基因治療的關注者來說，這都是歷史性的時刻。因為世界上最重要的政府藥品監管機構之一，EMA已經用行動表明，他們注意到單基因病的特殊性，並在審批上給予特殊照顧。我們也有理由相信這一結果能夠影響到其他政府藥品監管機構，如FDA、CFDA等。
雖然EMA同意了PTC124有條件准入，但並不代表歐洲患者現在就能用上這一藥物。至少還需要得到歐盟的正式市場准入（一般3個月），並通過相關程序進入各國政府的醫保藥品目錄（一般6個月），符合條件的患者就能用上Translarna（PTC124在歐洲的新名字）。無論如何，歐洲DMD患者，尤其是無義突變所致DMD患者是幸運的。他們可以首先應用PTC124，更為重要的是，從藥物獲批伊始，政府就會負擔藥品絕大部分費用。
我們也要注意到，EMA給予PTC124的是有條件批准。這種批准不同於正式批准，而是需要每年審核，並且儘快完成相關臨床試驗，補充更多證據。從PTC124已經完成的臨床試驗結果看，還存在一些疑點。最大的疑點在於，phase IIb臨床試驗中，高劑量治療組（20mg，20mg，40mg）的治療效果（6分鐘步行距離)比低劑量治療組（10mg，10mg，20mg）差，甚至與安慰劑組沒有區別。同時PTC124在其他由無義突變導致的單基因病的臨床試驗中，如囊性纖維化（Cystic Fibrosis），也未達到預期效果。有些學者甚至認為，PTC124能夠克服無義突變只是一種實驗假象。
但不管怎麼說，藥品監管部門的改變是DMD患者，乃至所有罕見病患者的福音。正如PPMD總裁Pat Furlong所說，Today is A Good Day for Duchenne。
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