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「我家孩子長得漂亮,卻患有罕見基因病」,經歷者才知道有多苦

2023年08月28日

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文|媛媽育兒日記原創,歡迎個人轉發和分享
孩子還沒出生前,父母的期望都是健康、漂亮、聰明,甚至有的孕婦為此天天看年畫娃娃,儘管內心知道不可信,但還是嘗試。
可你知道嗎?如果孩子真的漂亮得像娃娃一樣,也不見得就是好事。

「我家孩子長得很漂亮,卻患有罕見基因病」


安徽省一個村子裡,有個非常漂亮的女孩名叫妮妮。
妮妮長得眉清目秀,一雙大眼睛發著光,深邃的雙眼皮給人一種混血感,沒有任何加工睫毛就非常卷翹。此外,她還擁有高挺的鼻樑、櫻桃小嘴,完全就是父母們羨慕的「畫里的孩子」。
可是,如果可以選擇,妮妮的父母更希望孩子長得普通,哪怕丑一點。因為妮妮的漂亮是一種病,叫「歌舞伎面譜綜合徵」。
6個月時,妮妮就被查出了這種病。患病的妮妮發育要比正常孩子遲緩,明顯的特徵就是睫毛異常卷翹,眼睛好像天生帶妝一樣。
「長得漂亮」,是患這種罕見基因病兒童最為突出的一個特徵,除了面容上的異樣外,智力都有障礙,身體發育也受到影響,免疫低下容易患病,而且走路、說話都很困難,嚴重的還會出現唇齶裂。
現在的妮妮智力還是很低,但通過視頻平台的傳播,已經有好心人開始幫助這一家人了,妮妮在爸爸媽媽的陪伴下,也已經能聽得懂最簡單的話了。
孩子漂亮在妮妮的爸媽看來,反而有種說不清的感受,只有親身經歷者才知道有多苦。

資料延伸:


歌舞伎面譜綜合徵的病因,主要和染色體、基因有關係,病的本身不具備傳染性,是胚胎髮育初期出現的問題。
胚胎髮育時「KDM6A基因」或「KMT2D基因」發生突變,就可能會引起疾病的產生。
另外,還有一種是外界因素造成的,就是懷孕期間孕婦感染病毒或吃了不該吃的藥

想要孩子健康,產檢必須重視起來


不管是基因變化還是外界因素影響,如果孕婦重視產檢,及時發現問題胎兒第一時間處理,就不會把孩子帶到世界上來才後悔莫及。
產檢可能確實存在一定爭議,因為項目多、花費高,排隊又浪費時間又消耗體力,結果有時候也模稜兩可,所以很多媽媽都不按時產檢,尤其是檢查項目重複更不耐煩。
但胎兒畢竟隔著肚皮,無法感受到他的狀態,產檢是用醫學科技監控胎兒的發育情況,要比過來人的經驗更準確和科學。
有些重複是因為不同階段胎兒發育的關鍵不一樣,才能確保胎兒發育正常,按時產檢能確定孩子在每一階段都是正常健康的。

懷著孩子,不應抱有僥倖心理


產檢是一筆不小的費用,很多家庭為了省錢懷有僥倖心理,覺得自己偶爾一次兩次不檢查沒什麼,尤其是老人,認為「以前生孩子都沒產檢,孩子們不也健康長大了嗎?」
孕婦和家人需要明白的是,現在的環境和幾十年前不一樣了,生活方式和習慣都有很大變化,隱藏在孕婦身邊的隱患有很多,產檢是為了及時發現問題、及時處理。
的確有部分孕婦不做產檢,最後寶寶也健康出生,但風險一旦發生就沒有後悔藥可吃了。

胎兒有異常要理性對待


如果真的查出胎兒有問題,父母要理性對待,儘量聽取醫生的建議,不要因為一時衝動就帶給孩子和家庭沉重的壓力。
此前有位「鳥臉媽媽」,因為自己患病,面部像鳥兒一樣奇怪,當時生下老大很健康,她和丈夫又想生老二,但懷孕後醫生檢查出二胎存在異常,不建議生下來。
但她捨不得,誰知道孩子生下來果然也一樣是「鳥臉」,經常受到小夥伴的白眼和嘲笑,性格也因此受到了影響。
父母愛孩子的心都能理解,但也要考慮自己的實際情況,和未來孩子可能要面臨的問題。
不能做好所有的打算,就不要輕易把問題孩子帶到世界上來,因為辛苦的不僅僅是父母,孩子要用自己的一生,為父母的私心買單。
產檢不是醫院亂收費的項目,更多的還是為了保護產婦和胎兒,是非常有必要的,不要因為任何原因拒絕產檢,給自己和孩子更多安全保障才是最重要的。

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