女性生殖道發育異常在女性人群中並非罕見，發病率約為 0.1-5.0%，在不孕和反覆流產的婦女中發病率可高達7%。生殖道發育異常可能會給女性帶來痛經、閉經、子宮內膜異位症、性生活和心理方面的影響，可能與不良妊娠和生育結局密切相關。之前的推送中 [生殖道發育異常需要治療嗎？可以治療嗎？] 介紹了生殖道發育異常的常見手術治療方式，大部分患病女性經過治療後都能夠進行生育，那麼生殖道發育異常會遺傳給下一代嗎？
籠統地講，遺傳性疾病的遺傳方式有很多種，例如常染色體顯性遺傳的亨廷頓氏舞蹈病，常染色體隱性遺傳的苯丙酮尿症都是由單個致病基因導致的，當父母或家族中有此遺傳病史時，可以通過遺傳規律進行推測，從而避免有遺傳缺陷的下一代的出生。但是，也有遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的多基因遺傳病，其遺傳效應不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用，例如精神分裂症、高血壓、少年型糖尿病等，此類疾病患者的下一代是否患病則不能通過遺傳規律準確推測。
我們來聚焦女性生殖道發育異常這類先天異常。在胚胎髮育期，苗勒管發育形成女性生殖道是由多個基因、多個分子通路交互作用的結果。在染色體為46+XX胚胎的發育過程中，任何基因和分子通路的異常都可能導致女性生殖道的發育異常。目前尚不能確定某一種生殖道發育異常與特定基因或染色體異常有關，不能確定疾病一定會或不會遺傳，嚴重的生殖道畸形由於大多失去是與能力，因此無法遺傳。在輕度發育異常且能完成生育的女性中，發現少數家庭有多個患者聚集的情況，但大多數患者為偶發或散發，並沒有「遺傳」的現象。
目前已被研究的有散發（沒有其他家庭成員發生類似疾病成為散發）女性生殖道畸形，例如MRKH綜合徵（表現為子宮和陰道上2/3完全缺失，合併或不合併其他系統畸形）。MRKH綜合徵很少在多個家庭成員中同時出現，這表明MRKH綜合徵的病因並非單個、高度外顯的基因。通過輔助生殖技術受孕的MRKH患者的生物後代中，MRKH的子代患病也極為罕見，進一步支持以上觀點。該病的病因更可能是幾個基因偶然變異產生的綜合效應，表觀遺傳和環境因素可能為其不同表型的修飾因素。
基因拷貝數變異提示存在小片段染色體缺失和重複，研究表明，女性生殖道畸形患者隊列中有一些拷貝數變異的富集，這些拷貝數變異的富集會導致不同的臨床表型。這些表型的變異可以在不相關的患者個體之間和共享相同基因重組的家庭成員之間觀察到。在多達20%的女性生殖道畸形患者中發現了拷貝數變異，因此拷貝數變異的檢測可以提示可能的生育風險，並可以提示其他家庭成員是否合併畸形，有助於在相關患者中進行基因診斷和提供相關的遺傳諮詢。
此外，女性生殖道畸形可以是幾種症狀性遺傳病的諸多臨床表現中的一部分，此類疾病具有一定的遺傳規律。例如手-足-生殖道綜合徵（HOXA13和HOXD13的基因突變以常染色體顯性方式遺傳）、腎囊腫和糖尿病綜合徵（HNF1B基因變異）、苗勒氏管缺失和高雄激素血症綜合徵（與WNT4基因突變相關）等。這些疾病的嚴重程度不一，大多因新發的雜合突變發生。對此類綜合徵患者進行基因診斷和提供相關的遺傳諮詢顯然是有必要的。
綜上，目前尚不能確定具體某一種生殖道發育異常會或不會遺傳，只能根據已有的治療經驗、研究結果和基因檢測的情況進行評估。基因檢測對生殖道發育異常患者生育後代進行遺傳諮詢方面較有意義，對生殖道發育異常的患者，在專業醫師的建議下可以接受相關基因檢測和遺傳諮詢。
籠統地講，遺傳性疾病的遺傳方式有很多種，例如常染色體顯性遺傳的亨廷頓氏舞蹈病，常染色體隱性遺傳的苯丙酮尿症都是由單個致病基因導致的，當父母或家族中有此遺傳病史時，可以通過遺傳規律進行推測，從而避免有遺傳缺陷的下一代的出生。但是，也有遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的多基因遺傳病，其遺傳效應不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用，例如精神分裂症、高血壓、少年型糖尿病等，此類疾病患者的下一代是否患病則不能通過遺傳規律準確推測。
我們來聚焦女性生殖道發育異常這類先天異常。在胚胎髮育期，苗勒管發育形成女性生殖道是由多個基因、多個分子通路交互作用的結果。在染色體為46+XX胚胎的發育過程中，任何基因和分子通路的異常都可能導致女性生殖道的發育異常。目前尚不能確定某一種生殖道發育異常與特定基因或染色體異常有關，不能確定疾病一定會或不會遺傳，嚴重的生殖道畸形由於大多失去是與能力，因此無法遺傳。在輕度發育異常且能完成生育的女性中，發現少數家庭有多個患者聚集的情況，但大多數患者為偶發或散發，並沒有「遺傳」的現象。
目前已被研究的有散發（沒有其他家庭成員發生類似疾病成為散發）女性生殖道畸形，例如MRKH綜合徵（表現為子宮和陰道上2/3完全缺失，合併或不合併其他系統畸形）。MRKH綜合徵很少在多個家庭成員中同時出現，這表明MRKH綜合徵的病因並非單個、高度外顯的基因。通過輔助生殖技術受孕的MRKH患者的生物後代中，MRKH的子代患病也極為罕見，進一步支持以上觀點。該病的病因更可能是幾個基因偶然變異產生的綜合效應，表觀遺傳和環境因素可能為其不同表型的修飾因素。
基因拷貝數變異提示存在小片段染色體缺失和重複，研究表明，女性生殖道畸形患者隊列中有一些拷貝數變異的富集，這些拷貝數變異的富集會導致不同的臨床表型。這些表型的變異可以在不相關的患者個體之間和共享相同基因重組的家庭成員之間觀察到。在多達20%的女性生殖道畸形患者中發現了拷貝數變異，因此拷貝數變異的檢測可以提示可能的生育風險，並可以提示其他家庭成員是否合併畸形，有助於在相關患者中進行基因診斷和提供相關的遺傳諮詢。
此外，女性生殖道畸形可以是幾種症狀性遺傳病的諸多臨床表現中的一部分，此類疾病具有一定的遺傳規律。例如手-足-生殖道綜合徵（HOXA13和HOXD13的基因突變以常染色體顯性方式遺傳）、腎囊腫和糖尿病綜合徵（HNF1B基因變異）、苗勒氏管缺失和高雄激素血症綜合徵（與WNT4基因突變相關）等。這些疾病的嚴重程度不一，大多因新發的雜合突變發生。對此類綜合徵患者進行基因診斷和提供相關的遺傳諮詢顯然是有必要的。
綜上，目前尚不能確定具體某一種生殖道發育異常會或不會遺傳，只能根據已有的治療經驗、研究結果和基因檢測的情況進行評估。基因檢測對生殖道發育異常患者生育後代進行遺傳諮詢方面較有意義，對生殖道發育異常的患者，在專業醫師的建議下可以接受相關基因檢測和遺傳諮詢。
收藏