典型表現：痙攣與肌無力並存。
概述：遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一種神經系統退行性變性疾病，病理改變主要在脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態。許多學者認為HSP也屬於遺傳性共濟失調疾病(IAs)的範疇。由 Seeligmuller(1876)首報， strumpell(1880)和Lorrain(1898)將之定為獨立疾病單元，故也稱Striampell-Lorrain病。流行病學調查，發病率為2～10／10萬人口，約占遺傳性共濟失調的25％，是遺傳性共濟失調中較多見的類型。成都醫學院第二附屬醫院康復科李智
遺傳學：遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性變性病，最常見為常染色體顯性遺傳、也有常染色體隱性遺傳及x鏈鎖遺傳。以慢性進性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特徵。發病機制至今仍不清楚。
臨床表現：HSP的發病年齡多見於兒童期或青春期，但也可見於其他年齡段。男性略多於女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系症狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、痴呆、精神發育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(Anticipation)現象。
臨床常見類型：
單純型HSP是臨床最常見的HSP。主要表現為痙攣性截癱，也有遺傳異質性，呈常染色體顯性遺傳，或常染色體隱性遺傳，病理改變主要在脊髓錐體束變性，而脊髓小腦束、後索改變不明顯。顯性遺傳的HSP又按年齡分為早髮型和晚髮型。早髮型最多見，常於35歲前發病，這型HSP患者行走較遲，雙下肢僵硬，不靈活，痙攣性癱瘓，腱反射亢進、膝踝陣攣陽性，病理征陽性。雙上肢可有輕微手指活動不靈活，腱反射活躍，深感覺障礙隨病程進展而越來越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見。晚髮型患者常於40～65歲出現行走困難，臨床表現類似早髮型，但雙下肢肌無力、深感覺障礙、括約肌障礙更常見。
輔助檢查：
1．誘發電位 下肢體感誘發電位(SEPs)顯示後索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。
2．肌電圖 可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。
3．MRI 頭顱MRI一般無異常，但某些病例可表現胼胝體發育不良，大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。
診斷：
根據家族史，兒童期（少數20－30歲）發病，緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態，伴視神經萎縮、錐體外系症狀、共濟失調、肌萎縮、痴呆和皮膚病變等進行診斷。
HSP的診斷主要基於臨床症狀體徵，陽性家族史，並排除其他疾病。因此，HSP的鑑別診斷很重要，特別是對臨床特徵不典型及沒有相同疾病家族史的患者。
我院針對HSP治療方案：
1：功能性選擇性脊神經後根部分切斷術（FSPR手術）
2： 肌力肌張力調整術
3： 術後康復綜合訓練。
病案1：
小佳，女，3歲，因「發現行走姿勢異常1+年」入院。入院專科查體見：神智清楚，查體合作，頭顱五官無畸形，雙眼無斜視，雙側瞳孔等大等圓約2.5mm，光反射靈敏，雙側面紋額紋對稱，頸軟，雙上肢活動靈活，雙上肢肌肌張力正常，雙上肢肌肌力5級，雙下肢肌肌張力1+級，雙下肢肌肌3+級，雙下肢無痛溫觸覺減退。。。。
概述：遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一種神經系統退行性變性疾病，病理改變主要在脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態。許多學者認為HSP也屬於遺傳性共濟失調疾病(IAs)的範疇。由 Seeligmuller(1876)首報， strumpell(1880)和Lorrain(1898)將之定為獨立疾病單元，故也稱Striampell-Lorrain病。流行病學調查，發病率為2～10／10萬人口，約占遺傳性共濟失調的25％，是遺傳性共濟失調中較多見的類型。成都醫學院第二附屬醫院康復科李智
遺傳學：遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性變性病，最常見為常染色體顯性遺傳、也有常染色體隱性遺傳及x鏈鎖遺傳。以慢性進性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特徵。發病機制至今仍不清楚。
臨床表現：HSP的發病年齡多見於兒童期或青春期，但也可見於其他年齡段。男性略多於女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系症狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、痴呆、精神發育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(Anticipation)現象。
臨床常見類型：
單純型HSP是臨床最常見的HSP。主要表現為痙攣性截癱，也有遺傳異質性，呈常染色體顯性遺傳，或常染色體隱性遺傳，病理改變主要在脊髓錐體束變性，而脊髓小腦束、後索改變不明顯。顯性遺傳的HSP又按年齡分為早髮型和晚髮型。早髮型最多見，常於35歲前發病，這型HSP患者行走較遲，雙下肢僵硬，不靈活，痙攣性癱瘓，腱反射亢進、膝踝陣攣陽性，病理征陽性。雙上肢可有輕微手指活動不靈活，腱反射活躍，深感覺障礙隨病程進展而越來越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見。晚髮型患者常於40～65歲出現行走困難，臨床表現類似早髮型，但雙下肢肌無力、深感覺障礙、括約肌障礙更常見。
輔助檢查：
1．誘發電位 下肢體感誘發電位(SEPs)顯示後索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。
2．肌電圖 可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。
3．MRI 頭顱MRI一般無異常，但某些病例可表現胼胝體發育不良，大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。
診斷：
根據家族史，兒童期（少數20－30歲）發病，緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態，伴視神經萎縮、錐體外系症狀、共濟失調、肌萎縮、痴呆和皮膚病變等進行診斷。
HSP的診斷主要基於臨床症狀體徵，陽性家族史，並排除其他疾病。因此，HSP的鑑別診斷很重要，特別是對臨床特徵不典型及沒有相同疾病家族史的患者。
我院針對HSP治療方案：
1：功能性選擇性脊神經後根部分切斷術（FSPR手術）
2： 肌力肌張力調整術
3： 術後康復綜合訓練。
病案1：
小佳，女，3歲，因「發現行走姿勢異常1+年」入院。入院專科查體見：神智清楚，查體合作，頭顱五官無畸形，雙眼無斜視，雙側瞳孔等大等圓約2.5mm，光反射靈敏，雙側面紋額紋對稱，頸軟，雙上肢活動靈活，雙上肢肌肌張力正常，雙上肢肌肌力5級，雙下肢肌肌張力1+級，雙下肢肌肌3+級，雙下肢無痛溫觸覺減退。。。。
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