㈠ 概述
神經纖維瘤病I型 又稱Von Rechklinghausen神經纖維瘤病Ⅰ型，是以多發的皮膚咖啡癍和神經纖維瘤為主要臨床表現，常合併的神經系統腫瘤包括視神經膠質瘤、毛細胞型星形細胞瘤或其他類型的膠質瘤，良性外周神經纖維瘤、惡性神經鞘瘤等。北京大學人民醫院神經外科範存剛
㈡ 流行病學
發病率大約為1/3000~1/4000。
㈢ 遺傳學
NF1為常染色體顯性遺傳病，NF1基因定位於17q11.2，編碼鳥苷三磷酸激活蛋白(GAP)-neurofibromin。
㈣ 診斷依據
具有下屬標準中的2條或2條以上可診斷：
① 6個或以上的皮膚咖啡癍，青春期前最大直徑在5mm以上或青春期後最大直徑達15mm以上
② 2個以上任何類型的神經纖維瘤或出現一個叢狀神經纖維瘤
③ 腋窩或腹股溝雀斑
④ 視神經膠質瘤
⑤ 2個或以上的虹膜錯構瘤(Lisch結節)
⑥ 有明顯的骨病，如蝶骨發育不良、骨皮質變薄並伴有或不伴有假關節
⑦ 一級親屬(父母、同胞兄妹、子女)中有符合上述標準的NF1
㈤ 治療
本病為基因遺傳病，無法治癒，僅能通過手術對引起患者症狀的病灶進行切除，患者一生中多需進行多次手術治療。
神經纖維瘤病I型 又稱Von Rechklinghausen神經纖維瘤病Ⅰ型，是以多發的皮膚咖啡癍和神經纖維瘤為主要臨床表現，常合併的神經系統腫瘤包括視神經膠質瘤、毛細胞型星形細胞瘤或其他類型的膠質瘤，良性外周神經纖維瘤、惡性神經鞘瘤等。北京大學人民醫院神經外科範存剛
㈡ 流行病學
發病率大約為1/3000~1/4000。
㈢ 遺傳學
NF1為常染色體顯性遺傳病，NF1基因定位於17q11.2，編碼鳥苷三磷酸激活蛋白(GAP)-neurofibromin。
㈣ 診斷依據
具有下屬標準中的2條或2條以上可診斷：
① 6個或以上的皮膚咖啡癍，青春期前最大直徑在5mm以上或青春期後最大直徑達15mm以上
② 2個以上任何類型的神經纖維瘤或出現一個叢狀神經纖維瘤
③ 腋窩或腹股溝雀斑
④ 視神經膠質瘤
⑤ 2個或以上的虹膜錯構瘤(Lisch結節)
⑥ 有明顯的骨病，如蝶骨發育不良、骨皮質變薄並伴有或不伴有假關節
⑦ 一級親屬(父母、同胞兄妹、子女)中有符合上述標準的NF1
㈤ 治療
本病為基因遺傳病，無法治癒，僅能通過手術對引起患者症狀的病灶進行切除，患者一生中多需進行多次手術治療。
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