苯丙酮尿症的歷史：
1934年一個有兩個年齡分別是7歲和4歲智障患兒的母親告訴挪威的Folling 醫生她的孩子身上有一種特殊的氣味，這促使Folling 醫生對兩個患兒進行了詳細的檢查，從而發現二人的尿液中含有一種名為苯丙酮酸的物質，也正是這個發現，我們現在才將此症稱為苯丙酮尿症。
二十多年以後，英格蘭伯明罕兒童醫院的Bickel 醫生第一次嘗試用低苯丙氨酸的膳食療法對一名2歲的女孩進行了有效的治療。1964年美國的Guthrie醫生建立了苯丙酮尿症的血液篩查實驗方法。從此，新生兒的血液篩查結合低苯丙氨酸膳食療法開始完全進入了苯丙酮尿症患兒和他們的家庭。
1992年美國的Woo 醫生在苯丙酮尿症患者身上找到了苯丙氨酸羥化酶的突變基因，從而使得基因治療在未來成為了一種可能。
什麼是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一種由父母雙方遺傳給孩子的導致攝入體內蛋白質中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得體內化學物質產生變化，若不加以控制，將會導致嚴重智力殘疾的疾病。
什麼是苯丙氨酸？
蛋白質的基本組成是各種胺基酸，苯丙氨酸是胺基酸的一種，也是苯丙酮尿症患者不能正確利用的一種胺基酸。
當含蛋白質食品被人體攝入後，在胃中開始消化，消化的第一步是將各種胺基酸分離。被分離的胺基酸（包括苯丙氨酸）被吸收到血液中，發揮各自的功效。在兒童時期，必須有這些胺基酸（包括苯丙氨酸）用於生長發育。然而，任何一種膳食中都含有過多的胺基酸來滿足兒童生長發育的需求。而多餘的胺基酸經體內特殊的化學酶轉化為其他物質，每一種胺基酸的轉化都需要有各自的化學酶。
通常，多餘的苯丙氨酸是通過苯丙氨酸羥化酶的作用轉化為酪氨酸，酪氨酸是人體合成激素、大腦的神經遞質以及黑色素的必須物質。
苯丙酮尿症是如何引起智障的？
苯丙酮尿症患者由於體內缺乏苯丙氨酸羥化酶或其不能發揮作用，導致攝入體內的苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，致使血液中的苯丙氨酸蓄積，酪氨酸的缺乏以及由其合成的其他重要化學物質的缺乏。當血液和機體組織中的苯丙氨酸持續增高，導致影響患兒大腦正常的生長和發育，從而引起嚴重的智障。
如何診斷苯丙酮尿症？
新生兒最好在出生哺乳3天後進行苯丙酮尿症的篩查，篩查結果陽性的需要通過進一步的確診及分型檢查，來最終確診。如果孩子沒有在新生兒期接受篩查，那麼，當孩子出現發育落後、癲癇發作、毛髮變黃、尿液及汗液出現特殊氣味、濕疹等症狀時應及早帶孩子到專業醫生處就診。在中國大約每11，000個新生兒中就有一個苯丙酮尿症患兒，每年大約有1000-1300名患兒出生。
嬰兒為何會患苯丙酮尿症？
是從父母雙方那裡遺傳來的，也許你的第一反應是你們夫婦雙方的家庭都沒有人患有苯丙酮尿症，那麼病又是如何傳給你的孩子的？
我們都知道孩子身上都具有一些類似父母的特徵，所有的遺傳特徵都是由儲存在身體細胞內的信息控制的，這些信息稱作遺傳基因。來自父母的基因在受精卵中被複製，誕生了新的生命，因此這個新生命的個體特徵受控於父母的基因。通常我們的身體只需細胞里的一個基因表現一種特徵。所以當從父母一方遺傳來的基因有缺陷，來自於另一方的遺傳基因可以繼續維持顯示它的正常特徵，而苯丙酮尿症是父母雙方控制產生苯丙氨酸羥化酶的基因均出錯，而患兒是既遺傳導了來自父方出錯的基因，又遺傳到來自母方出錯的基因。
為什麼父母沒有症狀？
作為苯丙酮尿症兒童的父母，你的苯丙氨酸羥化酶基因一個是出錯的，而另一個是正常的，因為一個正常的基因足以維持它的特徵，所以你是沒有症狀的，你就是苯丙酮尿症的基因攜帶者，而兩個攜帶者相遇的幾率非常小，差不多在1/2500。
是不是你所有的小孩都患有苯丙酮尿症？
不是的。父母雙方都各自帶有一個正常的基因和一個出錯的基因，每一個孩子從父母那裡各遺傳到一個基因，所以他們可能從父母那裡遺傳到正常也可能是出錯的基因。你們每一胎新生兒有四分之一可能患有苯丙酮尿症，有二分之一的可能成為跟你們一樣的致病基因攜帶者，還有四分之一的可能是完全健康的。這些機會對每一孕婦是一樣的。事實上你已經有了一個苯丙酮尿症的孩子，但這不會改變你今後懷孕後新生兒得苯丙酮尿症的機率。
你是否能知道你的下一個孩子是不是患有苯丙酮尿症？
在懷孕初期就查出嬰兒是否患有苯丙酮尿症是可能的，但首先需要父母雙方和患病的孩子先進行基因診斷，在結果明確的基礎上再懷孕，待到一定孕期可取羊水和絨毛進行產前診斷。
苯丙酮尿症患者可以生小孩嗎？
可以。不管是男性或女性患者，都可以和其他人一樣生養小孩，如果配偶方不是攜帶者，他們的小孩就不會是患者。患有苯丙酮尿症的孩子將來的配偶是苯丙酮尿症基因攜帶者的幾率是1/50，所以他們的孩子遺傳到苯丙酮尿症的機率是1/100。如果配偶也來自苯丙酮尿症家庭，那麼他們的孩子患病的機率就會高很多。如果配偶也是苯丙酮尿症患者，那麼可以肯定他們的所有小孩都會得苯丙酮尿症。
女性苯丙酮尿症患者懷孕時應注意些什麼？
女性患者希望生養小孩。在懷孕期間，嬰兒在母體子宮內智力和身體因高濃度的苯丙氨酸而受到損害。這種傷害是永久性的，而且從懷孕的初期就開始發生。如果在懷孕之前開始並保持低苯丙氨酸膳食知道嬰兒出生，就可以避免這種損害。必須保證在受孕時低苯丙氨酸濃度並持續整個懷孕過程，才能保證孩子得以正常的生長發育。
女性患者必須與專業醫生始終保持聯繫，好的膳食配方必須建立在計劃懷孕之前。在整個懷孕過程都必須有嚴格的膳食控制和定期的監測。
父母該如何對待？
除了給予特殊的膳食照料，應以對待健康兒童那樣對待苯丙酮尿症兒童，不要施與過分的同情和保護。
特殊膳食配方看起來比較複雜，相信你的醫生會提供你們所需的支持和幫助。
苯丙酮尿症被確診後該怎麼辦？
一旦病情被確診，你該用低苯丙氨酸配方膳食來喂養孩子，直到血液中苯丙氨酸的濃度降到正常水平，由於苯丙氨酸是人體生長發育的必須胺基酸，所以即使是苯丙酮尿症患者，也必須每天攝入能保證生長發育的最低需要量的苯丙氨酸。因此嬰兒所需的少量苯丙氨酸可以通過計算量的母乳或普通嬰兒奶粉獲得。
如何調配苯丙酮尿症的膳食？
普通膳食配方所含有的苯丙氨酸遠遠大於苯丙酮尿症兒童所能耐受的數量。而苯丙酮尿症患者的膳食配方原則是只提供保障兒童生長發育的最基本的苯丙氨酸量。
A. 魚、肉、蛋和奶類均富含蛋白質，也就是說含有大量的苯丙氨酸，因此這類食品是被禁止的。
B. 其他食品含有少量的蛋白質，可以通過計算量後食用。但必須定期檢查血中苯丙氨酸濃度，使之維持在一定的安全範圍。
C. 絕大多數的水果、蔬菜、油類、糖果、果醬等均可食用。
D. 苯丙酮尿症患者日常所需的蛋白質，主要由不含苯丙氨酸的蛋白質替代品來供給。這些蛋白質替代品需要通過專業醫生的處方獲得，可為患兒的生長發育提供最基本的安全的蛋白質。
通常專業的兒科醫生會根據你孩子和家庭的具體情況為你選擇一個最合適的產品，並建議你每天的攝入總量及攝入方式。蛋白質替代品是苯丙酮尿症患者膳食中至關重要的一部分，必須每天每餐定量的攝入，才能保證全天苯丙氨酸濃度的穩定。同時每日的膳食中還必須包括足夠的維生素和礦物質。這些必須是由醫生處方供給的。
如何監控血液苯丙氨酸濃度？
要遵從醫囑定期將患兒的血液樣本送到有監測資質的醫院進行檢查，如果孩子苯丙氨酸的濃度過高或過低，應儘快與專業醫生取得聯繫以便對膳食配方進行調整。
特殊膳食配方可以間斷嗎？
毫無疑問苯丙酮尿症患兒在整個生長發育階段必須嚴格地食用低苯丙氨酸膳食。對於青少年及成人患者，建議在專業醫生的指導下終生對苯丙氨酸的攝入進行一定程度的限制。特別是女性育齡患者的膳食控制尤為重要。
1934年一個有兩個年齡分別是7歲和4歲智障患兒的母親告訴挪威的Folling 醫生她的孩子身上有一種特殊的氣味，這促使Folling 醫生對兩個患兒進行了詳細的檢查，從而發現二人的尿液中含有一種名為苯丙酮酸的物質，也正是這個發現，我們現在才將此症稱為苯丙酮尿症。
二十多年以後，英格蘭伯明罕兒童醫院的Bickel 醫生第一次嘗試用低苯丙氨酸的膳食療法對一名2歲的女孩進行了有效的治療。1964年美國的Guthrie醫生建立了苯丙酮尿症的血液篩查實驗方法。從此，新生兒的血液篩查結合低苯丙氨酸膳食療法開始完全進入了苯丙酮尿症患兒和他們的家庭。
1992年美國的Woo 醫生在苯丙酮尿症患者身上找到了苯丙氨酸羥化酶的突變基因，從而使得基因治療在未來成為了一種可能。
什麼是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一種由父母雙方遺傳給孩子的導致攝入體內蛋白質中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得體內化學物質產生變化，若不加以控制，將會導致嚴重智力殘疾的疾病。
什麼是苯丙氨酸？
蛋白質的基本組成是各種胺基酸，苯丙氨酸是胺基酸的一種，也是苯丙酮尿症患者不能正確利用的一種胺基酸。
當含蛋白質食品被人體攝入後，在胃中開始消化，消化的第一步是將各種胺基酸分離。被分離的胺基酸（包括苯丙氨酸）被吸收到血液中，發揮各自的功效。在兒童時期，必須有這些胺基酸（包括苯丙氨酸）用於生長發育。然而，任何一種膳食中都含有過多的胺基酸來滿足兒童生長發育的需求。而多餘的胺基酸經體內特殊的化學酶轉化為其他物質，每一種胺基酸的轉化都需要有各自的化學酶。
通常，多餘的苯丙氨酸是通過苯丙氨酸羥化酶的作用轉化為酪氨酸，酪氨酸是人體合成激素、大腦的神經遞質以及黑色素的必須物質。
苯丙酮尿症是如何引起智障的？
苯丙酮尿症患者由於體內缺乏苯丙氨酸羥化酶或其不能發揮作用，導致攝入體內的苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，致使血液中的苯丙氨酸蓄積，酪氨酸的缺乏以及由其合成的其他重要化學物質的缺乏。當血液和機體組織中的苯丙氨酸持續增高，導致影響患兒大腦正常的生長和發育，從而引起嚴重的智障。
如何診斷苯丙酮尿症？
新生兒最好在出生哺乳3天後進行苯丙酮尿症的篩查，篩查結果陽性的需要通過進一步的確診及分型檢查，來最終確診。如果孩子沒有在新生兒期接受篩查，那麼，當孩子出現發育落後、癲癇發作、毛髮變黃、尿液及汗液出現特殊氣味、濕疹等症狀時應及早帶孩子到專業醫生處就診。在中國大約每11，000個新生兒中就有一個苯丙酮尿症患兒，每年大約有1000-1300名患兒出生。
嬰兒為何會患苯丙酮尿症？
是從父母雙方那裡遺傳來的，也許你的第一反應是你們夫婦雙方的家庭都沒有人患有苯丙酮尿症，那麼病又是如何傳給你的孩子的？
我們都知道孩子身上都具有一些類似父母的特徵，所有的遺傳特徵都是由儲存在身體細胞內的信息控制的，這些信息稱作遺傳基因。來自父母的基因在受精卵中被複製，誕生了新的生命，因此這個新生命的個體特徵受控於父母的基因。通常我們的身體只需細胞里的一個基因表現一種特徵。所以當從父母一方遺傳來的基因有缺陷，來自於另一方的遺傳基因可以繼續維持顯示它的正常特徵，而苯丙酮尿症是父母雙方控制產生苯丙氨酸羥化酶的基因均出錯，而患兒是既遺傳導了來自父方出錯的基因，又遺傳到來自母方出錯的基因。
為什麼父母沒有症狀？
作為苯丙酮尿症兒童的父母，你的苯丙氨酸羥化酶基因一個是出錯的，而另一個是正常的，因為一個正常的基因足以維持它的特徵，所以你是沒有症狀的，你就是苯丙酮尿症的基因攜帶者，而兩個攜帶者相遇的幾率非常小，差不多在1/2500。
是不是你所有的小孩都患有苯丙酮尿症？
不是的。父母雙方都各自帶有一個正常的基因和一個出錯的基因，每一個孩子從父母那裡各遺傳到一個基因，所以他們可能從父母那裡遺傳到正常也可能是出錯的基因。你們每一胎新生兒有四分之一可能患有苯丙酮尿症，有二分之一的可能成為跟你們一樣的致病基因攜帶者，還有四分之一的可能是完全健康的。這些機會對每一孕婦是一樣的。事實上你已經有了一個苯丙酮尿症的孩子，但這不會改變你今後懷孕後新生兒得苯丙酮尿症的機率。
你是否能知道你的下一個孩子是不是患有苯丙酮尿症？
在懷孕初期就查出嬰兒是否患有苯丙酮尿症是可能的，但首先需要父母雙方和患病的孩子先進行基因診斷，在結果明確的基礎上再懷孕，待到一定孕期可取羊水和絨毛進行產前診斷。
苯丙酮尿症患者可以生小孩嗎？
可以。不管是男性或女性患者，都可以和其他人一樣生養小孩，如果配偶方不是攜帶者，他們的小孩就不會是患者。患有苯丙酮尿症的孩子將來的配偶是苯丙酮尿症基因攜帶者的幾率是1/50，所以他們的孩子遺傳到苯丙酮尿症的機率是1/100。如果配偶也來自苯丙酮尿症家庭，那麼他們的孩子患病的機率就會高很多。如果配偶也是苯丙酮尿症患者，那麼可以肯定他們的所有小孩都會得苯丙酮尿症。
女性苯丙酮尿症患者懷孕時應注意些什麼？
女性患者希望生養小孩。在懷孕期間，嬰兒在母體子宮內智力和身體因高濃度的苯丙氨酸而受到損害。這種傷害是永久性的，而且從懷孕的初期就開始發生。如果在懷孕之前開始並保持低苯丙氨酸膳食知道嬰兒出生，就可以避免這種損害。必須保證在受孕時低苯丙氨酸濃度並持續整個懷孕過程，才能保證孩子得以正常的生長發育。
女性患者必須與專業醫生始終保持聯繫，好的膳食配方必須建立在計劃懷孕之前。在整個懷孕過程都必須有嚴格的膳食控制和定期的監測。
父母該如何對待？
除了給予特殊的膳食照料，應以對待健康兒童那樣對待苯丙酮尿症兒童，不要施與過分的同情和保護。
特殊膳食配方看起來比較複雜，相信你的醫生會提供你們所需的支持和幫助。
苯丙酮尿症被確診後該怎麼辦？
一旦病情被確診，你該用低苯丙氨酸配方膳食來喂養孩子，直到血液中苯丙氨酸的濃度降到正常水平，由於苯丙氨酸是人體生長發育的必須胺基酸，所以即使是苯丙酮尿症患者，也必須每天攝入能保證生長發育的最低需要量的苯丙氨酸。因此嬰兒所需的少量苯丙氨酸可以通過計算量的母乳或普通嬰兒奶粉獲得。
如何調配苯丙酮尿症的膳食？
普通膳食配方所含有的苯丙氨酸遠遠大於苯丙酮尿症兒童所能耐受的數量。而苯丙酮尿症患者的膳食配方原則是只提供保障兒童生長發育的最基本的苯丙氨酸量。
A. 魚、肉、蛋和奶類均富含蛋白質，也就是說含有大量的苯丙氨酸，因此這類食品是被禁止的。
B. 其他食品含有少量的蛋白質，可以通過計算量後食用。但必須定期檢查血中苯丙氨酸濃度，使之維持在一定的安全範圍。
C. 絕大多數的水果、蔬菜、油類、糖果、果醬等均可食用。
D. 苯丙酮尿症患者日常所需的蛋白質，主要由不含苯丙氨酸的蛋白質替代品來供給。這些蛋白質替代品需要通過專業醫生的處方獲得，可為患兒的生長發育提供最基本的安全的蛋白質。
通常專業的兒科醫生會根據你孩子和家庭的具體情況為你選擇一個最合適的產品，並建議你每天的攝入總量及攝入方式。蛋白質替代品是苯丙酮尿症患者膳食中至關重要的一部分，必須每天每餐定量的攝入，才能保證全天苯丙氨酸濃度的穩定。同時每日的膳食中還必須包括足夠的維生素和礦物質。這些必須是由醫生處方供給的。
如何監控血液苯丙氨酸濃度？
要遵從醫囑定期將患兒的血液樣本送到有監測資質的醫院進行檢查，如果孩子苯丙氨酸的濃度過高或過低，應儘快與專業醫生取得聯繫以便對膳食配方進行調整。
特殊膳食配方可以間斷嗎？
毫無疑問苯丙酮尿症患兒在整個生長發育階段必須嚴格地食用低苯丙氨酸膳食。對於青少年及成人患者，建議在專業醫生的指導下終生對苯丙氨酸的攝入進行一定程度的限制。特別是女性育齡患者的膳食控制尤為重要。
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