高齡孕婦宜接受產前診斷

高齡孕婦宜接受產前診斷
為防止出生缺陷兒，我國制定了提高出生人口素質、穩定低生育水平的人口政策，世界衛生組織也根據出生缺陷的嚴重程度，提出了三級預防措施。其中產前篩查、產前診斷是最重要的二級預防措施。
對出生缺陷的預防分為三級：一級預防要把住婚前檢查、孕前檢查、補充葉酸這幾關。二級預防則主要是產前診斷，對唐氏綜合徵及超聲可見的大畸形進行篩查。三級預防是對出生後的新生兒進行代謝性疾病、聽力障礙等方面的篩查。而就目前國內情況看，位於預防上游的產前診斷工作普遍不到位。比如對孕婦進行唐氏綜合徵篩查多數僅限於兩項指標，陽性篩出率相對低於國外，且確診的孕周也較晚；覆蓋人群較為有限，國內大中城市平均只有20%～30%的孕婦接受了篩查。而位於預防下游的出生後篩查（三級預防）由於政府的強力介入，情況則好得多。然而，三級預防的陽性篩出率僅約萬分之一，而產前診斷等二級預防手段的陽性篩出率則可達到1%～3%，在預防出生缺陷方面的實際意義和成本效益比，均強於三級預防。
為了減少有創產前診斷，臨床大多採用篩查的方法，即挑出高風險孕婦，再進行確診試驗。產前篩查方法包括詢問病史、B超檢查、母血清指標檢查。一般在懷孕11～14周B超測量胎兒頸後皮膚厚度，可篩查出70%以上的異常情況，如果結合母血清生化指標篩查，檢出的敏感性會更高。懷孕15～20周母血清生化指標篩查，對挑出高風險孕婦亦有很好的幫助。另外，懷孕18～24周進行系統B超檢查具有重要價值，可以幫助發現一些胎兒結構畸形如無腦兒、脊柱裂、內臟外翻、心臟畸形、肢體畸形等。如果經診斷證實胎兒確有嚴重致殘或致死性先天缺陷，孕婦可及早終止妊娠。
35歲以上的高齡孕婦、生育過先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦、有反覆流產不孕者、夫婦一方有遺傳疾病者，都應當進行遺傳諮詢，接受產前診斷。低風險孕婦則應當考慮產前篩查，以減少嚴重先天缺陷胎兒的出生。