患有乳腺癌的女性為什麼要進行基因檢測？

據一位乳腺癌患者說，在被診斷出患有乳腺癌的患者時進行多基因檢測是具有成本效益的，並可能挽救成千上萬人的生命。新研究可信來源。
但是許多患者沒有根據現有標準進行測試，這意味著攜帶癌症基因的人沒有機會發現自己是否是攜帶者。
多基因測試包括對BRCA1，BRCA2和PALB2基因的評估。這些基因與遺傳的癌症病例有關。
基因的突變可使男性和女性患乳腺癌以及其他癌症的風險更高。
當前，根據患者的家族病史或臨床標準限制測試。美國乳房外科醫生協會已經建議對所有患者進行基因檢測。國家綜合癌症網絡(NCCN)標準沒有。
這項檢查測試成本效益的研究在美國和英國的模型上進行了測試。在英國衛生系統中進行98%至99%的模擬，在美國衛生系統中進行64%至68%的模擬，該測試將具有成本效益。
JAMA腫瘤學發表了該報告，其中包括來自美國，英國和澳大利亞的約11,800名婦女的數據。
我們認為應該為所有乳腺癌患者提供多基因檢測的選擇，與目前的臨床方法相比，這種方法將挽救更多的生命，並預防更多的乳腺癌和卵巢癌。我認為測試的好處不會受到限制。

基因檢測的優勢

根據測試公司的不同，使用擴展的面板進行癌症基因測試可以涵蓋30到80多個基因。
它可以識別可能有癌症風險的其他器官，例如胰腺癌或黑色素瘤。它還可以指出可能攜帶突變的家庭中的其他人。
然後可以更仔細地觀察它們，甚至可以進行預防性手術以防止他們得癌症。
在單側乳腺癌發生後，突變攜帶者可以選擇對患處乳房進行乳房切除術，或者對第二個乳房進行預防性乳房切除術，以降低患乳腺癌的風險。
此外，他們可以選擇手術卵巢癌干預措施。具有這些基因的人也可能通過臨床試驗符合新藥或其他藥物療法的條件。
基因檢測的主要優勢在於，能夠檢測乳腺癌突變攜帶者的親屬，以鑑定出攜帶突變的未受影響親戚，這些親戚可以從早期診斷和癌症預防中受益。
測試每個人而不是受到家族史的束縛，將會發現更多的突變攜帶者及其家庭成員，他們將從精確預防中受益。這些癌症中的很大一部分是在已知的未受影響的突變攜帶者中可預防的。

基因檢測的缺點

有些人之所以不接受測試是因為他們不想知道自己是否有突變，而其他人如果沒有不影響家庭成員的突變，則可能會感到內。
基因測試的問題不是過度測試，而是測試中。他們發現，只有不到10%的人患有BRCA1和BRCA2變異，而且遠少於與癌症相關的其他30多個基因。
但是，隨著測試的增加，我們必須向醫生提供測試和解釋的教育和工具，以確保優化管理，挽救生命並最小化'遺傳性管理不善'。
隨著檢測成本的下降，希望有更多的人有機會進行檢測，更多的人可以採取預防措施，通過預防或早期診斷的方法將其癌症風險降至最低。