1.8 KCNQ1基因
KCNQ1基因編碼蛋白為「鉀離子電壓門控通道蛋白亞家族KQT成員1」，編碼的KCNQ1蛋白分布於內耳血管紋邊緣細胞的頂膜。該基因位於染色體21q22.1-22.2 11p11.5，KCNQ1是參與維持耳蝸鉀離子代謝的重要通道，維持耳蝸電位，該基因突變導致鉀離子不足而使內淋巴電位下降和消失,引起毛細胞的去極化障礙,導致I型Jervell和Lange-Nielsen綜合徵，又稱為先天性聾及功能性心臟病，表現為先天性耳聾和長QT綜合徵。人工耳蝸植入術後效果良好。河南省人民醫院耳鼻喉科劉軍
1.9 TMC1基因
TMC1（transmembrane channel-like 1）基因定位於9q21.12，基因組包括314551個鹼基對、24個外顯子，該基因突變與DFNA36、DFNB7和DFNB11相關。該基因編碼的蛋白功能不明，在鼠類該基因突變可導致毛細胞退行性改變，因此被認為在出生後毛細胞的發育或維持中發揮作用。TMC1基因突變既可引起常染色體隱性遺傳性聾（DFNB7和DFNB11），也可引起常染色體顯性遺傳性聾（DFNA36），表現為漸進性聽力損失。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.10 COCH基因
COCH基因是凝集因子C同族體，是唯一伴前庭症狀的常染色體顯性遺傳非綜合徵性耳聾基因。該基因編碼Cochlin蛋白。該蛋白的具體功能尚不清楚，但免疫組織化學研究揭示該蛋白僅表達於中胚層起源的組織中，如膜蝸管中的螺旋韌帶、螺旋緣、骨螺旋板通道，神經外胚層組織衍生的組織則缺乏Cochlin蛋白的表達。此外前庭迷路中的感覺上皮和壺腹嵴下的纖維細胞和間質亦高表達Cochlin蛋白。此基因突變可導致非綜合徵性耳聾DFNA9，好發年齡為40～50歲，聽力損失常以高頻為主，呈漸進性下降，並可伴隨前庭功能異常。此類遺傳性聾患者的蝸管和前庭神經有粘多糖沉積，從而導致樹突纖維的退行性變。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.11 LOXHD1基因
LOXHD1基因編碼蛋白「脂氧化酶同源結構域包含蛋白1」，此蛋白在鈣離子跨膜轉運、感知機械刺激和聲電轉化等生理過程中發揮作用。如此基因突變可導致耳聾，表現為兒童期和青少年期輕到中度的中-高頻聽力下降，後期也發展成重度/極重度耳聾。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.12 MYO15A基因
MYO15A基因編碼肌球蛋白15A，此蛋白主要在毛細胞肌動蛋白組織中發揮至關重要的作用；該蛋白與whirlin相互作用，並將後者移至靜纖毛的頂端連接。該基因突變導致常染色體隱性遺傳性非綜合徵性耳聾。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.13 TECTA基因
TECTA基因編碼蛋白為tectorin，該蛋白是蓋膜的細胞外蛋白中的一種，並在耳蝸和前庭系統的耳石膜中表達。其基因突變可導致常染色體顯性遺傳性非綜合徵性耳聾或常染色體隱性遺傳性非綜合徵性耳聾。純合突變可導致語前聾，耳聾程度為重度或極重度耳聾，雜合突變可導致穩定型或漸進性聽力下降。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.14 ACTG1基因
ACTG1基因編碼ACTG1蛋白，該蛋白屬於肌動蛋白家族，該家族是高度保守的細胞支架蛋白，在幾乎所有的真核細胞生物活動中發揮重要作用。細胞的分化、運動、胞飲、產生收縮力以及細胞形態的維護均依賴於肌球蛋白Actin。根據表達模式，肌球蛋白分為幾種異構體，如表達在橫紋肌和平滑肌上的肌肉肌動蛋白ACTA1和ACTA2，而細胞質中非肌肉肌動蛋白ACTG1和ACTB在所有細胞中均有表達。該基因定位17q25.3，基因突變導致Baraitser-Winter綜合徵（一組以特殊顱面結構、眼缺損和神經元遷移缺陷為特點的一組症候群）和DFNA20/26。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.15 TMPRSS3基因
跨膜絲氨酸蛋白酶3 (transmembrane protease serine 3，TMPRSS3)是迄今為止發現的第一個致聾的蛋白酶，位於染色體21q22.3，跨度約24 kb，它由13個外顯子組成，外顯子從44 bp(外顯子7)到889 bp(外顯子13)大小不等，基因編碼蛋白為跨膜絲氨酸蛋白酶3，此蛋白屬於II型跨膜絲氨酸蛋白酶家族，常在螺旋神經節、血管紋和Corti器中表達，但其功能尚未知。TMPRSS3基因缺陷是遺傳性耳聾DFNB8/10的遺傳基礎，該基因突變導致患者重度／極重度耳聾，但發病年齡、嚴重程度和進展速度不盡相同。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.16 MYH9基因
MYH9基因編碼蛋白為MYH9，該蛋白為肌球蛋白復合體的組成成分。MYH9對維持T細胞的形態非常重要，而與突觸的結構無關，T細胞抗原識別受體（T-cell receptor,TCR）誘導MYH9基因多聚化結構域磷醯化提示肌動蛋白在T細胞識別抗原的「終止」反應中發揮關鍵作用。MYH9突變與多種疾病相關，除可以引起DFNA17外，還可以引起Epstein綜合徵、費希特納綜合徵(家族性血小板減少症)、巨血小板減少症合併漸進性感音神經性耳聾、梅-海二氏異常以及塞巴斯坦綜合徵(異常血小板減少症)，這些綜合徵是一類少見的常染色體顯性遺傳病，以血小板減少、血小板體積增大、中性粒細胞包涵體為臨床特點，同時可伴有聽力減退、白內障、腎功能損害等。人工耳蝸植入術後效果不確定。
1.17 POU3F4基因
POU3F4基因是X染色體上唯一已克隆的非綜合徵性耳聾相關基因，POU3F4基因編碼蛋白為「POU結構域3類轉錄因子4」，此蛋白在耳蝸形態發育中發揮重要作用。POU3F4轉錄因子由361個胺基酸構成，其中第194～260位胺基酸構成特異結構域，同時第276～335位胺基酸構成同源結構域，上述兩個區域通過15個胺基酸連接。此基因突變可導致X連鎖遺傳性耳聾，表現為漸進性感音性耳聾，如伴鐙骨固定也可導致傳導性聾；患者內聽道異常擴張，內聽道與內耳之間異常溝通，術中可出現腦脊液「井噴」現象。人工耳蝸植入術後效果不確定。
1.18 PCDH15基因
PCDH15基因編碼蛋白為原鈣粘蛋白15，該基因定位於10q21.1，是鈣粘蛋白家族成員，編碼結合膜蛋白質類，調節細胞間的粘附作用。此蛋白在內耳發育中發揮重要作用，可能參與構成內耳的頂端連接。CDH23和PCDH15這兩種鈣粘蛋白與耳聾的遺傳模式相關，兩者可相互作用構成頂端連結和連接靜纖毛的胞外絲，影響機-電轉導通道。此基因突變可導致DFNB23、USH1F和Usher綜合徵1D/F，表現為先天性極重度感音神經性聾，可伴前庭功能喪失和進展性視網膜色素變性。人工耳蝸植入術後效果不確定。
1.19 CHD7基因
CHD7基因編碼蛋白為「染色質域解旋酶DNA結合蛋白7」，其定位於8q12.2，是一種轉錄調節子，此蛋白在內耳發育中發揮重要作用，與Charge綜合徵和低促性腺素功能減退症伴或不伴失嗅綜合徵有關。此基因突變可導致內耳畸形、後鼻孔閉鎖、先天性心臟病、泌尿生殖系統異常、視網膜畸形和發育遲緩等。人工耳蝸植入術後效果差。
1.20 IMM8A基因
IMM8A基因編碼蛋白為「線粒體內膜輸入移位酶亞單位Tim8A」。該基因突變可導致Mohr-Tranebjaerg綜合徵，症狀表現為隱性神經退行性變綜合徵，首發症狀為兒童期進展性語後感音神經性聾，隨後可出現一系列多神經系統病變。人工耳蝸植入術後效果差。
1.21 PLVK基因
PLVK基因編碼蛋白Pejvakin，此蛋白在螺旋神經節神經元表達，可能參與動作電位傳導或胞內運輸。此基因突變可導致聽神經病。因其病變部位常不位於內毛細胞或突觸，人工耳蝸植入術後效果差。
1.22 Waardenburg綜合徵相關基因
Waardenburg 綜合徵（Waardenburg syndrome,WS）是1951年荷蘭眼科及遺傳學醫師Waardenburg首先在文獻提出的一種新的症候群病患，是2號染色體的畸變。有６種基因與ＷＳ有關：PAX3、MITF、SNAI2、EDNRB、END3和SOX10。其中PAX3、MITF、SNAI2、SOX10是轉錄因子，EDNRB和END3是信號分子。WS又稱內眥皺裂耳聾綜合徵或耳聾白髮眼病綜合徵，通常以感音神經性聾及虹膜、頭髮和皮膚的色素分布異常為主要特徵，又稱聽力-色素綜合徵，但是對視力卻沒有影響。人工耳蝸植入術後效果良好。
KCNQ1基因編碼蛋白為「鉀離子電壓門控通道蛋白亞家族KQT成員1」，編碼的KCNQ1蛋白分布於內耳血管紋邊緣細胞的頂膜。該基因位於染色體21q22.1-22.2 11p11.5，KCNQ1是參與維持耳蝸鉀離子代謝的重要通道，維持耳蝸電位，該基因突變導致鉀離子不足而使內淋巴電位下降和消失,引起毛細胞的去極化障礙,導致I型Jervell和Lange-Nielsen綜合徵，又稱為先天性聾及功能性心臟病，表現為先天性耳聾和長QT綜合徵。人工耳蝸植入術後效果良好。河南省人民醫院耳鼻喉科劉軍
1.9 TMC1基因
TMC1（transmembrane channel-like 1）基因定位於9q21.12，基因組包括314551個鹼基對、24個外顯子，該基因突變與DFNA36、DFNB7和DFNB11相關。該基因編碼的蛋白功能不明，在鼠類該基因突變可導致毛細胞退行性改變，因此被認為在出生後毛細胞的發育或維持中發揮作用。TMC1基因突變既可引起常染色體隱性遺傳性聾（DFNB7和DFNB11），也可引起常染色體顯性遺傳性聾（DFNA36），表現為漸進性聽力損失。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.10 COCH基因
COCH基因是凝集因子C同族體，是唯一伴前庭症狀的常染色體顯性遺傳非綜合徵性耳聾基因。該基因編碼Cochlin蛋白。該蛋白的具體功能尚不清楚，但免疫組織化學研究揭示該蛋白僅表達於中胚層起源的組織中，如膜蝸管中的螺旋韌帶、螺旋緣、骨螺旋板通道，神經外胚層組織衍生的組織則缺乏Cochlin蛋白的表達。此外前庭迷路中的感覺上皮和壺腹嵴下的纖維細胞和間質亦高表達Cochlin蛋白。此基因突變可導致非綜合徵性耳聾DFNA9，好發年齡為40～50歲，聽力損失常以高頻為主，呈漸進性下降，並可伴隨前庭功能異常。此類遺傳性聾患者的蝸管和前庭神經有粘多糖沉積，從而導致樹突纖維的退行性變。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.11 LOXHD1基因
LOXHD1基因編碼蛋白「脂氧化酶同源結構域包含蛋白1」，此蛋白在鈣離子跨膜轉運、感知機械刺激和聲電轉化等生理過程中發揮作用。如此基因突變可導致耳聾，表現為兒童期和青少年期輕到中度的中-高頻聽力下降，後期也發展成重度/極重度耳聾。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.12 MYO15A基因
MYO15A基因編碼肌球蛋白15A，此蛋白主要在毛細胞肌動蛋白組織中發揮至關重要的作用；該蛋白與whirlin相互作用，並將後者移至靜纖毛的頂端連接。該基因突變導致常染色體隱性遺傳性非綜合徵性耳聾。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.13 TECTA基因
TECTA基因編碼蛋白為tectorin，該蛋白是蓋膜的細胞外蛋白中的一種，並在耳蝸和前庭系統的耳石膜中表達。其基因突變可導致常染色體顯性遺傳性非綜合徵性耳聾或常染色體隱性遺傳性非綜合徵性耳聾。純合突變可導致語前聾，耳聾程度為重度或極重度耳聾，雜合突變可導致穩定型或漸進性聽力下降。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.14 ACTG1基因
ACTG1基因編碼ACTG1蛋白，該蛋白屬於肌動蛋白家族，該家族是高度保守的細胞支架蛋白，在幾乎所有的真核細胞生物活動中發揮重要作用。細胞的分化、運動、胞飲、產生收縮力以及細胞形態的維護均依賴於肌球蛋白Actin。根據表達模式，肌球蛋白分為幾種異構體，如表達在橫紋肌和平滑肌上的肌肉肌動蛋白ACTA1和ACTA2，而細胞質中非肌肉肌動蛋白ACTG1和ACTB在所有細胞中均有表達。該基因定位17q25.3，基因突變導致Baraitser-Winter綜合徵（一組以特殊顱面結構、眼缺損和神經元遷移缺陷為特點的一組症候群）和DFNA20/26。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.15 TMPRSS3基因
跨膜絲氨酸蛋白酶3 (transmembrane protease serine 3，TMPRSS3)是迄今為止發現的第一個致聾的蛋白酶，位於染色體21q22.3，跨度約24 kb，它由13個外顯子組成，外顯子從44 bp(外顯子7)到889 bp(外顯子13)大小不等，基因編碼蛋白為跨膜絲氨酸蛋白酶3，此蛋白屬於II型跨膜絲氨酸蛋白酶家族，常在螺旋神經節、血管紋和Corti器中表達，但其功能尚未知。TMPRSS3基因缺陷是遺傳性耳聾DFNB8/10的遺傳基礎，該基因突變導致患者重度／極重度耳聾，但發病年齡、嚴重程度和進展速度不盡相同。人工耳蝸植入術後效果良好。
1.16 MYH9基因
MYH9基因編碼蛋白為MYH9，該蛋白為肌球蛋白復合體的組成成分。MYH9對維持T細胞的形態非常重要，而與突觸的結構無關，T細胞抗原識別受體（T-cell receptor,TCR）誘導MYH9基因多聚化結構域磷醯化提示肌動蛋白在T細胞識別抗原的「終止」反應中發揮關鍵作用。MYH9突變與多種疾病相關，除可以引起DFNA17外，還可以引起Epstein綜合徵、費希特納綜合徵(家族性血小板減少症)、巨血小板減少症合併漸進性感音神經性耳聾、梅-海二氏異常以及塞巴斯坦綜合徵(異常血小板減少症)，這些綜合徵是一類少見的常染色體顯性遺傳病，以血小板減少、血小板體積增大、中性粒細胞包涵體為臨床特點，同時可伴有聽力減退、白內障、腎功能損害等。人工耳蝸植入術後效果不確定。
1.17 POU3F4基因
POU3F4基因是X染色體上唯一已克隆的非綜合徵性耳聾相關基因，POU3F4基因編碼蛋白為「POU結構域3類轉錄因子4」，此蛋白在耳蝸形態發育中發揮重要作用。POU3F4轉錄因子由361個胺基酸構成，其中第194～260位胺基酸構成特異結構域，同時第276～335位胺基酸構成同源結構域，上述兩個區域通過15個胺基酸連接。此基因突變可導致X連鎖遺傳性耳聾，表現為漸進性感音性耳聾，如伴鐙骨固定也可導致傳導性聾；患者內聽道異常擴張，內聽道與內耳之間異常溝通，術中可出現腦脊液「井噴」現象。人工耳蝸植入術後效果不確定。
1.18 PCDH15基因
PCDH15基因編碼蛋白為原鈣粘蛋白15，該基因定位於10q21.1，是鈣粘蛋白家族成員，編碼結合膜蛋白質類，調節細胞間的粘附作用。此蛋白在內耳發育中發揮重要作用，可能參與構成內耳的頂端連接。CDH23和PCDH15這兩種鈣粘蛋白與耳聾的遺傳模式相關，兩者可相互作用構成頂端連結和連接靜纖毛的胞外絲，影響機-電轉導通道。此基因突變可導致DFNB23、USH1F和Usher綜合徵1D/F，表現為先天性極重度感音神經性聾，可伴前庭功能喪失和進展性視網膜色素變性。人工耳蝸植入術後效果不確定。
1.19 CHD7基因
CHD7基因編碼蛋白為「染色質域解旋酶DNA結合蛋白7」，其定位於8q12.2，是一種轉錄調節子，此蛋白在內耳發育中發揮重要作用，與Charge綜合徵和低促性腺素功能減退症伴或不伴失嗅綜合徵有關。此基因突變可導致內耳畸形、後鼻孔閉鎖、先天性心臟病、泌尿生殖系統異常、視網膜畸形和發育遲緩等。人工耳蝸植入術後效果差。
1.20 IMM8A基因
IMM8A基因編碼蛋白為「線粒體內膜輸入移位酶亞單位Tim8A」。該基因突變可導致Mohr-Tranebjaerg綜合徵，症狀表現為隱性神經退行性變綜合徵，首發症狀為兒童期進展性語後感音神經性聾，隨後可出現一系列多神經系統病變。人工耳蝸植入術後效果差。
1.21 PLVK基因
PLVK基因編碼蛋白Pejvakin，此蛋白在螺旋神經節神經元表達，可能參與動作電位傳導或胞內運輸。此基因突變可導致聽神經病。因其病變部位常不位於內毛細胞或突觸，人工耳蝸植入術後效果差。
1.22 Waardenburg綜合徵相關基因
Waardenburg 綜合徵（Waardenburg syndrome,WS）是1951年荷蘭眼科及遺傳學醫師Waardenburg首先在文獻提出的一種新的症候群病患，是2號染色體的畸變。有６種基因與ＷＳ有關：PAX3、MITF、SNAI2、EDNRB、END3和SOX10。其中PAX3、MITF、SNAI2、SOX10是轉錄因子，EDNRB和END3是信號分子。WS又稱內眥皺裂耳聾綜合徵或耳聾白髮眼病綜合徵，通常以感音神經性聾及虹膜、頭髮和皮膚的色素分布異常為主要特徵，又稱聽力-色素綜合徵，但是對視力卻沒有影響。人工耳蝸植入術後效果良好。
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