隨著科學技術，特別是分子生物學技術和醫學遺傳學的不斷發展，產前診斷技術不斷完善。產前診斷，包括侵入性產前診斷和非侵入性產前診斷。然後，關於侵入性產前診斷，讓我們介紹育兒小編。
侵入性產前診斷
有創性產前診斷
羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）
它主要用於染色體異常的產前診斷。通常，在懷孕16-22周期間，醫生將通過b超檢查從胃中攝取10-20ml羊水。羊水含有從胎兒脫落的細胞，因此可以用來做以下事情。檢查項目。
1、唐氏綜合徵(21三體綜合症)(Down Syndrome)
這種疾病，也稱為先天性疾病，是最常見的染色體疾病類型，主要由染色體數目和結構異常引起。根據正常染色體21的數量，有2個，但疾病是3，還有一個染色體。由於30歲以後該疾病發病率明顯增加，一般建議30歲以上的孕婦，特別是35歲以上的孕婦進行產前診斷。與正常人相比，唐氏綜合症患者通常具有智力低下，低頭，低肌張力，特定面部（寬眼距，外眼角，內皮，低鼻子和正常口腔）。舌頭延長，流口水等，還可能伴有先天性心臟病，先天性巨結腸等疾病。
2、18三體綜合徵(Edward’s syndrome)
主要是由於親代生殖細胞的減數分裂但未分離，主要表現為出生前後生長發育遲緩，低出生體重，新生兒吸吮能力差，喂養困難，嬰兒智力異常，頭小，長眼距頸部短，皮膚鬆弛，嬰兒肌張力低，然後甲狀腺功能亢進，90％的先天性心臟病，外陰畸形等。即使經過治療，效果也很差，95％的胎兒會在胎兒中止，大部分胎兒在出生後不能存活，50％將在出生後兩個月內死亡。
侵入性產前診斷
3、特納氏綜合徵(Turner’s syndrome)
本病又稱先天性卵巢發育不全綜合徵，女性性腺發育不良，發生於女嬰，一般X染色體少於正常女性，導致臨床相關臨床症狀，如原發性閉經，頸部，肘部外翻，身材矮小等。
4、宮內感染的檢測(如Cytomegavirus, CMV，通過對羊水的病毒培養、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染。)
5、羊水過多時的減壓。
絨毛取材術（CVS）
它指的是通過超聲引導，通過陰道或腹部，少量含有胎兒滋養細胞的胎兒絨毛篩查妊娠早期的胎兒異常。可以找到唐氏綜合症，愛德華氏綜合症，特納綜合徵等。
優點是可以儘快發現診斷，一方面可以大大緩解孕婦的壓力，另一方面也可以終止妊娠，最大限度地減少對孕婦的傷害。然而，應該指出的是，流產的風險加上這種手術高達2-3％，並且通常安排11周。也可能發生母體細胞污染，並且可能無法診斷神經管缺陷和其他結構異常。
經皮臍血管穿刺術(Cordocentesis)，這種方法比較少見，除了診斷染色體異常外，還可以治療Rh同種免疫溶血。
植入前診斷(Pre-implatation genetic diagnosis)
胎兒鏡(Fetoscopy)
非有創性產前診斷
超聲：通過b超檢查，可以評估胎齡以確定胎兒性別，胎盤，多胎妊娠和胎兒發育異常。
為什麼要做產前診斷
做好診斷和診斷，可以讓父母提前知道胎兒是否正常，可以提前計劃和準備胎兒的健康。例如，如果某些疾病讓父母提前知道，如果他們出生就不會害怕，所以他們可以在心理，社會，經濟，醫療和其他方面做好準備。此外，父母有權知道。產前診斷可以使胎兒在胎兒出生前有權進行墮胎和引產。如果發現胎兒疾病是可治療的，那麼可以在胎兒出生之前或之後採取適當的時間進行適當的藥物治療或手術。
侵入性產前診斷
有創性產前診斷
羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）
它主要用於染色體異常的產前診斷。通常，在懷孕16-22周期間，醫生將通過b超檢查從胃中攝取10-20ml羊水。羊水含有從胎兒脫落的細胞，因此可以用來做以下事情。檢查項目。
1、唐氏綜合徵(21三體綜合症)(Down Syndrome)
這種疾病，也稱為先天性疾病，是最常見的染色體疾病類型，主要由染色體數目和結構異常引起。根據正常染色體21的數量，有2個，但疾病是3，還有一個染色體。由於30歲以後該疾病發病率明顯增加，一般建議30歲以上的孕婦，特別是35歲以上的孕婦進行產前診斷。與正常人相比，唐氏綜合症患者通常具有智力低下，低頭，低肌張力，特定面部（寬眼距，外眼角，內皮，低鼻子和正常口腔）。舌頭延長，流口水等，還可能伴有先天性心臟病，先天性巨結腸等疾病。
2、18三體綜合徵(Edward’s syndrome)
主要是由於親代生殖細胞的減數分裂但未分離，主要表現為出生前後生長發育遲緩，低出生體重，新生兒吸吮能力差，喂養困難，嬰兒智力異常，頭小，長眼距頸部短，皮膚鬆弛，嬰兒肌張力低，然後甲狀腺功能亢進，90％的先天性心臟病，外陰畸形等。即使經過治療，效果也很差，95％的胎兒會在胎兒中止，大部分胎兒在出生後不能存活，50％將在出生後兩個月內死亡。
侵入性產前診斷
3、特納氏綜合徵(Turner’s syndrome)
本病又稱先天性卵巢發育不全綜合徵，女性性腺發育不良，發生於女嬰，一般X染色體少於正常女性，導致臨床相關臨床症狀，如原發性閉經，頸部，肘部外翻，身材矮小等。
4、宮內感染的檢測(如Cytomegavirus, CMV，通過對羊水的病毒培養、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染。)
5、羊水過多時的減壓。
絨毛取材術（CVS）
它指的是通過超聲引導，通過陰道或腹部，少量含有胎兒滋養細胞的胎兒絨毛篩查妊娠早期的胎兒異常。可以找到唐氏綜合症，愛德華氏綜合症，特納綜合徵等。
優點是可以儘快發現診斷，一方面可以大大緩解孕婦的壓力，另一方面也可以終止妊娠，最大限度地減少對孕婦的傷害。然而，應該指出的是，流產的風險加上這種手術高達2-3％，並且通常安排11周。也可能發生母體細胞污染，並且可能無法診斷神經管缺陷和其他結構異常。
經皮臍血管穿刺術(Cordocentesis)，這種方法比較少見，除了診斷染色體異常外，還可以治療Rh同種免疫溶血。
植入前診斷(Pre-implatation genetic diagnosis)
胎兒鏡(Fetoscopy)
非有創性產前診斷
超聲：通過b超檢查，可以評估胎齡以確定胎兒性別，胎盤，多胎妊娠和胎兒發育異常。
為什麼要做產前診斷
做好診斷和診斷，可以讓父母提前知道胎兒是否正常，可以提前計劃和準備胎兒的健康。例如，如果某些疾病讓父母提前知道，如果他們出生就不會害怕，所以他們可以在心理，社會，經濟，醫療和其他方面做好準備。此外，父母有權知道。產前診斷可以使胎兒在胎兒出生前有權進行墮胎和引產。如果發現胎兒疾病是可治療的，那麼可以在胎兒出生之前或之後採取適當的時間進行適當的藥物治療或手術。
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