耳聾基因檢測與診斷的意義

目前已經應用於臨床的耳聾基因常規檢測項目主要有線粒體DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聾基因篩查對先天性或遺傳性聾的診斷具有一定參考價值。　　
1、耳聾相關基因的概要
線粒體DNA A1555G基因突變與氨基糖甙類藥物引起耳聾有關；GJB2基因突變（在我國約有21%的先天性耳聾患者與該基因相關）被認為我國最常見的致聾基因，患兒GJB2基因陽性，應考慮先天性或遺傳性聾的可能性；PDS基因突變（在我國約有20%的先天性耳聾患者與該基因相關）可以導致大前庭水管綜合徵；還有比較常見的GJB3基因的538C>T為目前已知可誘發耳聾的致病基因。GJB3基因的538C>T純合突變，提示目前已經耳聾或以後發生耳聾的機率非常大；而GJB3基因的538C>T雜合突變，提示以後可能發生耳聾或不發生耳聾的可能性均存在，因此需要長時期聽力監測。耳聾基因檢測只是提示在耳聾病因中占很少數的先天性或遺傳性聾的可能性，對在耳聾病因中占大多數的後天獲得性感音神經性聾診斷僅具有排除性診斷方面的參考意義。
耳聾基因在正常人群中也有較高的攜帶率，如GJB2、SLC26A4突變在聽力正常人群中攜帶率均為3%，線粒體DNA1555和1494突變攜帶率約為1/300，聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。
2、致聾基因診斷技術對婚配的指導與干預
耳聾患者中約50%的耳聾為遺傳性耳聾。確診為遺傳性耳聾的患者，如果在擇偶時避免選擇與自己相同致聾基因的聾啞人，就可以有效降低生育聾兒的風險率。舉例來說，目前約21％的耳聾者是上面所提到的 GJB2相關性耳聾，如果這21%里的耳聾者相互之間婚配,即雙方都是GJB2基因突變導致的耳聾，那麼他們生育的下一代100%是聾兒；如果GJB2相關性耳聾者從餘下的80%耳聾者（即非GJB2相關性耳聾者）中選擇配偶的話，那麼生育聾兒的風險性將大大降低。在這裡，目前的致聾基因診斷技術可以為大約60%遺傳性耳聾患者做出病因診斷，診斷結果可以幫助他們正確擇偶，從而有效減少聾兒的出生。
3、致聾基因診斷技術對生育的指導與干預
遺傳性耳聾是指來自父母的遺傳物質傳遞給後代引起聽力下降，父母至少有一方為耳聾基因攜帶者。均攜帶隱性遺傳耳聾基因的父母，再生育聾兒的風險有25%，顯性遺傳耳聾再生育則具有50%的風險。我國每年出生聾兒約3萬，約有30萬對生有一個聾兒的育齡夫婦面臨再次生育另一個聾兒的風險，而且生育了一胎先天性聾兒的夫婦本身就是生育聾兒的高危夫婦，他們迫切需要知道發生耳聾的準確病因並需要相應的產前診斷技術來確保再次生育成功。耳聾基因診斷則可以在60%左右的育有遺傳性耳聾患兒夫婦再生育計劃中發揮作用，保證第二胎不具有導致耳聾的同樣缺陷基因，為計劃生育和優生優育政策提供確實的技術保障和支持。