唐氏綜合症是一種先天性染色體疾病而非遺傳病，人類有46條（23對）染色體，其中22對常染色體，1對性染色體。本病是21號多出1條，即21號有三條，故也稱其為21三體。是由英國人Dong’S發現並以其姓氏命名的。過去稱其為先天愚型。具體病因不明，配子（精子或卵子）在分裂的過程中發生異常所致，即可以是父源也可以是母源性的。人群發病率約1/800。任何一對夫婦都有生育唐氏兒的可能。主要臨床表現是智力障礙，眼距增寬，眼裂小，眼角外上傾斜，鼻樑低，耳位低，舌大常伸出口外，多數還合併其他先天性疾病如先心病等，生活不能自理，幼年夭亡較多，成年女性可有生育能力。邯鄲市婦幼保健院優生遺傳科陳慧英
唐氏篩查即對所有適齡孕婦在適當孕周做血清學篩查，根據某些生化指標（甲胎蛋白、游離雌三醇、β-HCG等）結合孕婦年齡、孕周經計算機軟體分析後分出高風險、低風險、臨界風險。高風險者需進一步做產前診斷以確診是否為唐氏兒。低風險則無需再做此類的進一步檢查。臨界風險需複查。需要說明的是篩查只能篩出60%-75%的唐氏兒，且有一定的假陽性。有25%-40%漏篩。也就是說高風險不一定是，低風險不一定不是。那你可能會不理解，既然不准那為什麼還要做呢，為什麼不做準確的呢？
這就不得不說說產前診斷了。產前診斷有無創和有創。無創是抽取孕婦的血查胎兒的DNA，嚴格講是一種精篩查，對唐氏的準確性可達到99%，對胎兒沒有任何損傷，費用2500-3000左右，若有異常仍需羊水穿刺做胎兒染色體分析。有創即羊膜腔穿刺術。一說羊穿大家可能都比較緊張，尤其擔心會對胎兒造成什麼損傷，其實這是一個很簡單的操作，只需一根針經腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水即可，既沒什麼痛苦也基本不會對胎兒造成什麼損傷，因為是在B超引導下不會傷及胎兒。其他諸如感染、流產等等的發生率是非常低的，費用在2000左右。如果都做這些，查出一例唐氏兒則需799個陪同的，什麼概念即800*2500=200000，兩百萬檢出一個唐氏兒。如此高的檢出成本對國對家都是負擔和浪費。所以提請廣大孕婦還是要先做篩查。
（實習編輯：李春燕）
唐氏篩查即對所有適齡孕婦在適當孕周做血清學篩查，根據某些生化指標（甲胎蛋白、游離雌三醇、β-HCG等）結合孕婦年齡、孕周經計算機軟體分析後分出高風險、低風險、臨界風險。高風險者需進一步做產前診斷以確診是否為唐氏兒。低風險則無需再做此類的進一步檢查。臨界風險需複查。需要說明的是篩查只能篩出60%-75%的唐氏兒，且有一定的假陽性。有25%-40%漏篩。也就是說高風險不一定是，低風險不一定不是。那你可能會不理解，既然不准那為什麼還要做呢，為什麼不做準確的呢？
這就不得不說說產前診斷了。產前診斷有無創和有創。無創是抽取孕婦的血查胎兒的DNA，嚴格講是一種精篩查，對唐氏的準確性可達到99%，對胎兒沒有任何損傷，費用2500-3000左右，若有異常仍需羊水穿刺做胎兒染色體分析。有創即羊膜腔穿刺術。一說羊穿大家可能都比較緊張，尤其擔心會對胎兒造成什麼損傷，其實這是一個很簡單的操作，只需一根針經腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水即可，既沒什麼痛苦也基本不會對胎兒造成什麼損傷，因為是在B超引導下不會傷及胎兒。其他諸如感染、流產等等的發生率是非常低的，費用在2000左右。如果都做這些，查出一例唐氏兒則需799個陪同的，什麼概念即800*2500=200000，兩百萬檢出一個唐氏兒。如此高的檢出成本對國對家都是負擔和浪費。所以提請廣大孕婦還是要先做篩查。
（實習編輯：李春燕）
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