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如何簡易判斷貧血是否具有遺傳性?

2023年10月17日

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血常規化驗單上,有關紅細胞(RBC)的指標低於正常值的下限,就要考慮貧血。用於判斷貧血的指標有6種:
1、紅細胞數(RBC),
2、血紅蛋白(Hb),
3、紅細胞壓積(Ht),
4、平均紅細胞體積(MCV),
5、平均血紅蛋白含量(MCH),
6、平均血紅蛋白濃度(MCHC)。
遺傳性貧血中,最常見的是地中海貧血。而懷孕的女性中,最常出現的貧血就是缺鐵性貧血。兩者的血常表現非常相似,均表現為小細胞低色素性貧血。以上6個指標數值均低於正常值的下限,要進一步把兩個性質完全不同的疾病區別開來,實在困難,通常的做法是進一步查血清鐵和鐵蛋白,基因檢測,甚至做骨髓穿刺檢查等。
下面介紹一個簡易的指標,可用於區別遺傳性地中海貧血和缺鐵性貧血,只要有一個計算器就可以進行了。這個指標暫稱為珞珈指數(取自於珞珈山),指的是用平均紅細胞體積(MCV)除於紅細胞數,如果結果小於13,高度懷疑地中海貧血;如果結果大於14,傾向於缺血性貧血。下面各舉一個例子。

如果一個病人的RBC為5.9,MCV為69,MCV/RBC=69/5.9=11,結果小於13,該病人可考慮地中海貧血,建議進一步行基因突變等檢測加於確診。


如果一個病人的RBC為3.9,MCV為79,MCV/RBC=79/3.9=20,結果大於14,該病人可考慮缺鐵性貧血,建議進一步尋找缺的病因、進行相關檢測、或進行試驗性補鐵治療加於明確。
珞珈指數是一個非常簡易指標,每次複查血常規後,都可以反覆計算,區別兩類貧血的準確率也很高。但貧血的最終診斷和治療,還是有賴於臨床醫生意見。

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