甲狀腺髓樣癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）
————臨床問答
1）MTC屬於甲狀腺癌的少見類型？
占3-5%
2）MTC的起源於哪？
起源與甲狀腺濾泡旁細胞（C細胞）。
3）MTC發生率、死亡率如何？與其他常見甲狀腺癌比較？
l發生率：0.21左右／10萬人（美國2012年），占所有甲狀腺結節的0.4-1.4%。
l10年疾病專有死亡率13.5-38%。較分化型甲狀腺癌差，比低分化甲狀腺癌與未分化甲狀腺癌好。
4）MTC如何被診斷？
l大約35%的可觸及甲狀腺結節的MTC存在頸部淋巴結轉移，13%有遠處轉移。
l超聲、CT、等影像學檢測
l降鈣素（calcitonin）與癌胚抗原（CEA）實驗室檢測
l細針穿刺（FNA）細胞
甲狀腺超聲：女，62歲，Ct 1066.0ng/L
頸部CT:男，44歲，Ct>2000pg/ml, CEA 501.8ng/ml，CA199 81.79U/ml
PET/CT：男60歲，MTC術後2年局部復發、左鎖骨上、腋窩、縱隔淋巴結轉移，Ct :18577ng/L.
FNAC：穿刺細胞學提示為MTC
5）MTC的分類及其基因特徵如何？
l散發性MTC，占70-80%；有23-66%RET基因體細胞突變，RAS 25%體細胞突變。
l遺傳性MTC，占20-25%，包括MEN2A\MEN2B。
üMEN2A：98%RET遺傳突變外顯子10、11，609、611、618、620、634密碼子突變。
üMEN2B：RET專有遺傳突變外顯子16，M918T。
遺傳性MTC中RET中突變位點示意圖
6）降鈣素（calcitonin）高於多少才更有診斷價值？
l男性：≥46pg/ml（敏感性93.6% 特異性95.0% 陽性預測值97% 陰性預測值90%）
l女性：≥35 pg/ml（敏感性87.3% 特異性87.5% 陽性預測值98% 陰性預測值50%）
7）MTC的診治策略如何？
8）遺傳性MTC中MEN2A與MEN2B的治療？
9）手術後的評價
10）轉移的MTC病人的處理
————臨床問答
1）MTC屬於甲狀腺癌的少見類型？
占3-5%
2）MTC的起源於哪？
起源與甲狀腺濾泡旁細胞（C細胞）。
3）MTC發生率、死亡率如何？與其他常見甲狀腺癌比較？
l發生率：0.21左右／10萬人（美國2012年），占所有甲狀腺結節的0.4-1.4%。
l10年疾病專有死亡率13.5-38%。較分化型甲狀腺癌差，比低分化甲狀腺癌與未分化甲狀腺癌好。
4）MTC如何被診斷？
l大約35%的可觸及甲狀腺結節的MTC存在頸部淋巴結轉移，13%有遠處轉移。
l超聲、CT、等影像學檢測
l降鈣素（calcitonin）與癌胚抗原（CEA）實驗室檢測
l細針穿刺（FNA）細胞
甲狀腺超聲：女，62歲，Ct 1066.0ng/L
頸部CT:男，44歲，Ct>2000pg/ml, CEA 501.8ng/ml，CA199 81.79U/ml
PET/CT：男60歲，MTC術後2年局部復發、左鎖骨上、腋窩、縱隔淋巴結轉移，Ct :18577ng/L.
FNAC：穿刺細胞學提示為MTC
5）MTC的分類及其基因特徵如何？
l散發性MTC，占70-80%；有23-66%RET基因體細胞突變，RAS 25%體細胞突變。
l遺傳性MTC，占20-25%，包括MEN2A\MEN2B。
üMEN2A：98%RET遺傳突變外顯子10、11，609、611、618、620、634密碼子突變。
üMEN2B：RET專有遺傳突變外顯子16，M918T。
遺傳性MTC中RET中突變位點示意圖
6）降鈣素（calcitonin）高於多少才更有診斷價值？
l男性：≥46pg/ml（敏感性93.6% 特異性95.0% 陽性預測值97% 陰性預測值90%）
l女性：≥35 pg/ml（敏感性87.3% 特異性87.5% 陽性預測值98% 陰性預測值50%）
7）MTC的診治策略如何？
8）遺傳性MTC中MEN2A與MEN2B的治療？
9）手術後的評價
10）轉移的MTC病人的處理
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